华氏巨球蛋白血症诊断关键：血液学检查与骨髓活检

华氏巨球蛋白血症（Waldenström's macroglobulinemia, WM）是一种罕见的B细胞非霍奇金淋巴瘤，以其特征性淋巴浆细胞异常增生和分泌大量单克隆免疫球蛋白M（IgM）为特点。本文将详细讨论WM的诊断关键，包括血液学检查与骨髓活检。

一、血液学检查

1. 血常规

WM患者的血常规检查通常揭示贫血现象，表现为血红蛋白水平降低和红细胞计数减少。这种贫血可能与慢性疾病状态、骨髓受累或IgM引起的红细胞破坏有关。此外，部分患者的白细胞计数可能出现异常，包括增多或减少，这可能反映了骨髓中淋巴浆细胞的增生情况。血小板计数降低可能导致出血倾向增加，这可能与骨髓受累或IgM对血小板功能的干扰有关。

2. 免疫球蛋白检测

WM患者的血液中IgM水平显著升高，而IgG和IgA水平可能正常或降低。这种IgM的单克隆性增加可以通过血清蛋白电泳和免疫固定电泳检测到，表现为单克隆IgM峰，此为WM诊断的重要线索。

3. 凝血功能

由于IgM的高黏滞性，WM患者可能出现凝血功能障碍，表现为凝血时间延长。这种凝血功能障碍可能导致患者出现出血症状，部分患者可能需要输注血浆以改善凝血功能。

二、骨髓活检

1. 骨髓涂片

骨髓涂片检查显示淋巴浆细胞增多，这些细胞体积较大，核呈圆形或椭圆形，核仁明显。淋巴浆细胞的增多程度与疾病的严重程度相关，且这些细胞在骨髓中的分布模式对疾病的诊断和分期有重要意义。

2. 骨髓活检

骨髓活检可以进一步评估淋巴浆细胞的浸润程度和分布模式。在WM中，淋巴浆细胞主要沿骨小梁分布，形成“干酪样”浸润，这种浸润模式是WM的特征之一。此外，骨髓活检还可以排除其他骨髓浸润性疾病，如多发性骨髓瘤和急性白血病，这对于WM的确诊至关重要。

3. 分子遗传学检测

通过荧光原位杂交（FISH）和PCR技术，可以检测WM患者骨髓细胞中的某些基因异常，如MYD88 L265P突变和CXCR4突变。这些分子标志物不仅有助于WM的诊断，还与疾病的预后和治疗响应有关。

综合诊断

综上所述，通过综合分析血常规、免疫球蛋白水平、凝血功能、骨髓涂片和分子遗传学检测结果，可以准确诊断WM，并为患者制定个体化治疗方案。随着对WM发病机制的深入研究，未来有望开发出更多针对性治疗药物，改善WM患者的预后。

治疗策略

针对WM的治疗包括化疗、免疫治疗、靶向治疗等，旨在控制病情进展，改善症状，提高生活质量。此外，对于WM患者，定期监测病情变化和治疗响应也是治疗过程中的重要组成部分。随着医学技术的不断进步，我们期待更多创新疗法的出现，为WM患者带来新的希望。

刘睿婵

哈尔滨医科大学附属第一医院