慢性髓细胞白血病：诊断与病理基础

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML），又称为慢性髓性白血病，是一种发生在骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病。此病的特征是骨髓和血液内异常增多的髓系细胞，尤其是成熟的粒细胞。本文将对CML的病理基础、症状表现及诊断方法进行详细阐述。

慢性髓细胞白血病的病理基础

慢性髓细胞白血病的发病机制主要涉及染色体异常和基因突变。在绝大多数CML患者中，可以观察到费城染色体（Ph chromosome），这是一种由9号和22号染色体易位导致的染色体异常。这种易位导致BCR和ABL1两个基因融合，形成BCR-ABL1融合基因。BCR-ABL1基因编码的蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性，导致细胞信号传导异常，促进细胞无限制增殖和抑制凋亡，最终导致CML的发生。

慢性髓细胞白血病的病因

CML的确切病因至今尚未完全明确，但研究表明，环境因素、遗传因素、以及基因突变等多种因素可能共同作用导致CML的发生。例如，长期暴露于辐射和某些化学致癌物可能增加CML的风险。此外，某些遗传变异也可能使个体更易发生CML。

慢性髓细胞白血病的症状

CML的症状可能因人而异，部分患者可能在疾病早期并无明显症状。随着病情进展，患者可能出现以下症状： - 贫血：由于骨髓内异常细胞增多，导致正常红细胞生成减少，患者可能出现疲劳、气短等症状。 - 脾脏肿大：异常增多的白细胞可能在脾脏积聚，导致脾脏肿大，患者可能感到腹部不适或饱胀。 - 易感染：由于正常白细胞功能受损，患者可能更容易发生感染。 - 出血倾向：血小板减少可能导致患者出现鼻出血、牙龈出血等出血倾向。

慢性髓细胞白血病的诊断

CML的诊断通常包括以下几个步骤： 1. 血液学检查：通过血常规检查发现异常增多的白细胞。 2. 骨髓活检：通过骨髓细胞学检查和细胞遗传学分析确认费城染色体的存在。 3. 分子生物学检查：通过PCR或FISH技术检测BCR-ABL1融合基因。 4. 影像学检查：如超声或CT检查评估脾脏大小。

结语

慢性髓细胞白血病作为一种恶性血液疾病，其诊断和治疗对患者的生存和生活质量具有重要影响。通过了解CML的病理基础和临床表现，有助于提高公众对此病的认识和警惕性，从而实现早期诊断和及时治疗。随着医学技术的不断进步，CML的治疗手段也在不断发展，为患者带来了更多的希望。

曾照成

海口市人民医院