套细胞淋巴瘤（MCL）：疾病原理与诊断要点

套细胞淋巴瘤（MCL）是一种起源于淋巴结套区的B细胞非霍奇金淋巴瘤（NHL）的特殊类型。MCL发病率相对较低，但预后较差，对常规化疗反应不佳。本文将详细阐述MCL的发病机制、临床表现、病理特征和诊断要点。

发病机制 MCL的发病机制尚未完全明确，目前认为与以下因素有关： 1.1 遗传因素：MCL患者中存在多个基因突变，如CCND1基因重排、TP53基因突变等，这些基因异常可能影响细胞周期调控和凋亡过程，导致细胞异常增殖。 1.2 病毒感染：部分研究表明，MCL可能与EB病毒、HHV-8等病毒感染相关，病毒蛋白可能干扰宿主细胞的信号传导，促进细胞增殖。 1.3 免疫功能紊乱：MCL患者常伴有免疫缺陷，如低丙种球蛋白血症、自身免疫性疾病等，免疫监视功能减弱可能促进肿瘤细胞的逃逸和增殖。

临床表现 MCL多见于中老年男性，临床表现多样，可表现为： 2.1 淋巴结肿大：约50%的MCL患者首发症状为无痛性淋巴结肿大，以颈部、锁骨上淋巴结最常见。 2.2 系统性症状：部分患者可出现发热、盗汗、体重减轻等全身症状。 2.3 消化道受累：约20%的MCL患者可出现胃肠道受累，表现为腹痛、腹泻、消化道出血等。 2.4 其他表现：部分患者可出现肝脾肿大、皮肤结节、中枢神经系统受累等。

病理特征 MCL的病理特征包括： 3.1 组织学类型：MCL多为弥漫大B细胞型，部分可表现为滤泡中心细胞型。 3.2 免疫表型：MCL细胞表达CD5、CD10、Bcl-1等套区B细胞相关抗原，同时表达CD20、Bcl-2等B细胞标记物。 3.3 细胞遗传学：MCL细胞常伴有CCND1基因重排，部分伴有TP53基因突变等。 3.4 组织病理学：MCL细胞呈弥漫性增生，核大、染色质粗糙，核仁明显，胞浆量多，核分裂象多见。

诊断要点 MCL的诊断需结合临床表现、病理检查和分子生物学检测： 4.1 病理检查：淋巴结活检是MCL诊断的金标准，需进行HE染色和免疫组化检查。 4.2 分子生物学检测：应用FISH或PCR技术检测CCND1基因重排，有助于MCL的确诊。 4.3 影像学检查：全身CT或PET-CT有助于评估MCL的分期和疗效。 4.4 实验室检查：血常规、生化、免疫球蛋白等检查有助于评估患者的一般状况和免疫状态。

综上所述，MCL是一种特殊的B细胞淋巴瘤，发病机制复杂，临床表现多样，诊断依赖于病理检查和分子生物学检测。对于MCL患者，应及时明确诊断，制定个体化治疗方案，以改善预后。同时，加强对MCL发病机制的研究，有助于开发新的治疗靶点和药物。

张志敏

邵阳市中心医院