CLL需要的诊断

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种以成熟淋巴细胞克隆性增生为特征的慢性血液系统恶性肿瘤。随着对CLL认识的深入，其诊断方法和治疗策略也在不断优化。本文旨在为医疗工作者和患者提供全面的CLL诊断指南。

临床表现

CLL患者的临床表现具有个体差异性，许多患者在疾病的早期可能没有明显症状，被称为“无症状CLL”。随着病情进展，患者可能会出现以下症状： -

乏力和体重下降

：可能与贫血相关，贫血是CLL常见的并发症之一。 -

淋巴结肿大

：颈部、腋窝或腹股沟淋巴结的无痛性肿大是CLL的典型体征。 -

肝脾肿大

：肝脏和脾脏的肿大可能引起腹部不适或疼痛。 -

反复感染

：由于免疫功能受损，CLL患者更容易发生细菌或病毒感染。

当患者出现上述症状时，应立即就医，进行进一步的检查和评估。

血常规检查

血常规检查是CLL诊断的初筛手段。在CLL患者中，血常规检查可能显示： -

淋巴细胞计数显著升高

：通常超过5x10^9/L，这是CLL的特征之一。 -

贫血

：表现为血红蛋白水平下降，可能与骨髓受侵犯有关。 -

血小板减少

：血小板计数降低，可能导致出血倾向增加。

外周血涂片检查

外周血涂片检查可以观察到CLL患者的异常淋巴细胞。这些淋巴细胞通常表现为： -

小细胞、圆形或椭圆形

：形态上与正常淋巴细胞有所不同。 -

胞浆少

：细胞质较少，与正常淋巴细胞相比更为明显。 -

核染色质密集

：细胞核的染色质更为密集，是CLL细胞的另一个特点。

骨髓检查

骨髓检查对于CLL的确诊至关重要。通过骨髓活检和骨髓涂片检查，可以直观地观察到骨髓中的淋巴细胞增生情况： -

骨髓活检

：可以评估骨髓中淋巴细胞的浸润程度和分布。 -

骨髓涂片

：可以观察到淋巴细胞的形态和数量，CLL患者的骨髓中淋巴细胞比例通常超过50%。

免疫分型

免疫分型是确定CLL亚型的重要手段。CLL细胞通常表达以下表面标志物： -

CD5

：是B淋巴细胞的一个特异性标志物，CLL细胞通常表达CD5。 -

CD19

：是B淋巴细胞的另一个标志物，CLL细胞也表达CD19。 -

CD23

：部分CLL细胞可能表达CD23。

流式细胞术可以定量检测这些标志物的表达水平，有助于区分CLL与其他类型的B细胞淋巴瘤。

细胞遗传学检查

细胞遗传学检查对于评估CLL的预后具有重要意义。常见的不良预后因素包括： -

染色体17p缺失

：与TP53基因的失活有关，预后较差。 -

11q缺失

：与ATM基因的失活有关，可能导致治疗抵抗。 -

TP53基因突变

：TP53基因的突变也是CLL不良预后的标志之一。

荧光原位杂交（FISH）技术可以检测这些染色体异常，为CLL的预后评估提供重要信息。

分期

CLL的分期有助于指导治疗决策和预后评估。常用的分期系统包括： -

Rai分期

：主要根据淋巴结肿大的范围和外周血淋巴细胞计数进行分期。 -

Binet分期

：综合考虑了淋巴结肿大、肝脾肿大和贫血等因素。

治疗指征

并非所有CLL患者都需要立即治疗。对于无症状的早期CLL患者，可以采取“观察等待”的策略。然而，当患者出现以下情况时，应考虑启动治疗： -

症状加重

：如乏力、体重下降等症状明显加重。 -

血细胞减少

：贫血或血小板减少影响生活质量。 -

免疫功能紊乱

：反复感染或其他免疫功能异常。

结论

CLL的诊断是一个综合过程，需要结合临床表现、实验室检查和细胞遗传学检查等多方面信息。确诊后，医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。早期诊断和规范治疗对于改善CLL患者的预后至关重要。随着新药和新疗法的不断涌现，CLL患者的治疗选择也在不断增加，为患者带来了更多的希望。

臧守梅

浙江大学医学院附属第一医院庆春院区