BRCA 基因突变与卵巢癌、乳腺癌的预防：守护健康的基因密码

BRCA 基因突变与卵巢癌、乳腺癌的预防：守护健康的基因密码

在探讨人类健康与疾病的复杂交织中，BRCA 基因（包括 BRCA1 和 BRCA2）的突变无疑是一 个引人关注的话题。这些基因突变不仅与乳腺癌和卵巢癌的发生密切相关，还带有强烈的家 族遗传性，使得预防与早期干预显得尤为重要。本文将带您深入了解 BRCA 基因突变的影响、 检测方法以及针对这一高风险群体的预防策略。

BRCA 基因：生命的守护者，亦或疾病的催化剂？

BRCA 基因，全称为乳腺癌易感基因（Breast Cancer Susceptibility Gene），是人体内负责修复 DNA 损伤的关键“守护者”。在正常情况下，BRCA1 和 BRCA2 基因通过精密的 DNA 修复机 制，保护我们的细胞免受有害突变的影响，从而降低罹患癌症的风险。然而，当这些基因发 生突变时，其修复功能受损，导致 DNA 损伤累积，进而增加乳腺癌和卵巢癌的发病风险。

BRCA 基因突变的家族遗传性与高风险

BRCA 基因突变具有显著的家族遗传性。如果家族中有 BRCA 基因突变的携带者，其直系亲 属（如子女、兄弟姐妹）患乳腺癌和卵巢癌的风险将大大增加。据研究，携带 BRCA1 基因 突变的女性，到 80 岁时患卵巢癌的风险高达 44%，而 BRCA2 基因突变的携带者这一风险则 为 17%。同样，这些女性患乳腺癌的风险也显著高于普通人群。

BRCA 基因检测的必要性

鉴于 BRCA 基因突变的家族遗传性和高风险性，对直系亲属进行血液学 BRCA 基因检测显得 尤为重要。通过基因检测，可以明确个体是否携带 BRCA 基因突变，从而制定个性化的预防 策略。这种预防性检测不仅有助于早期发现潜在的健康风险，还能为早期干预和治疗提供宝 贵的时间窗口。

BRCA 突变患者的治疗与预防策略

对于已经确诊为 BRCA 基因突变的个体，尤其是女性，应采取一系列积极的预防和治疗措施 以降低癌症风险。这些措施主要包括：

1. 定期监测：定期进行乳腺和卵巢的筛查，如乳腺 X 光检查、超声检查以及卵巢的影像学 检查，以便早期发现可能的肿瘤病变。

2. 药物预防：口服避孕药等激素类药物可在一定程度上降低卵巢癌的发病风险。此外，对 于乳腺癌患者，他莫昔芬等药物可用于降低对侧乳房的癌变风险。

3. 预防性手术：对于高风险个体，预防性手术如乳腺切除术和卵巢切除术是降低癌症风险 的有效手段。这些手术能够显著降低 BRCA 基因突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险。

4. 靶向治疗与化疗：对于已经确诊的 BRCA 基因突变型癌症患者，靶向治疗如 PARP 抑制剂

（如奥拉帕利）和化疗药物（如卡铂、紫杉醇等）能够提供更为精准和有效的治疗。PARP 抑制剂通过抑制 DNA 修复机制中的关键酶，使癌细胞无法修复 DNA 损伤而凋亡，特别适用 于 BRCA 基因突变的卵巢癌和乳腺癌患者。

生活中的注意事项

除了上述医疗干预措施外，BRCA 基因突变携带者还应在日常生活中注意以下几点：

- 健康饮食：保持均衡的饮食结构，多摄入富含维生素和矿物质的食物，以增强身体免疫力。 - 规律运动：适量的体育锻炼有助于控制体重、降低激素水平，从而降低癌症风险。 - 戒烟限酒：吸烟和过量饮酒是多种癌症的危险因素，BRCA 基因突变携带者更应严格戒烟 限酒。 - 心理健康：面对基因突变的压力，保持积极乐观的心态，寻求专业心理咨询师的帮助，有 助于缓解焦虑和恐惧情绪。

结语

BRCA 基因突变是乳腺癌和卵巢癌的重要风险因素之一，但其高风险性也为我们提供了预防 和早期干预的机会。通过血液学 BRCA 基因检测、定期监测、药物预防、预防性手术以及精 准治疗等手段，我们可以有效地降低 BRCA 基因突变携带者的癌症风险，守护他们的健康与 生命。让我们共同关注这一基因密码，为更多家庭带来希望和光明。

郭春辉

滨州市中心医院