骨纤维异常增殖症：探索骨骼的“异常生长”

骨纤维异常增殖症：探索骨骼的“异常生长”

在人体的复杂结构中，骨骼系统不仅是身体的支撑框架，还参与了许多重要的生理功能。 然而，当骨骼细胞出现异常增殖时，就可能导致一系列疾病，其中骨纤维异常增殖症 （Fibrous Dysplasia, FD）便是一种较为罕见的骨骼疾病。本文将带您深入了解骨纤维 异常增殖症的病因、病理机制、临床表现、诊断方法及治疗策略，以期提高公众对该疾 病的认识。

一、什么是骨纤维异常增殖症？

骨纤维异常增殖症是一种病因尚不完全明确的、缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。 其特点在于正常骨组织被异常增生的纤维组织和发育不良的网状骨小梁所取代。这种异 常增生可能是由于基因突变导致编码成纤维细胞生长因子受体蛋白的基因发生扩增，进 而引起成纤维细胞过度增生和异常钙化。这些异常增生的细胞会持续产生胶原纤维和其 他基质成分，导致骨组织结构的紊乱和功能的异常。

二、病理机制与病因探索

尽管骨纤维异常增殖症的具体病因尚未完全明确，但科学家们普遍认为其与遗传因素、 基因突变及环境因素等密切相关。基因突变可能是导致成纤维细胞生长因子受体蛋白异 常扩增的直接原因，进而引发成纤维细胞的过度增殖和骨组织的异常改建。此外，神经 内分泌异常也可能通过影响骨骼细胞的增殖和分化，增加该疾病的发生风险。

三、临床表现与影响

骨纤维异常增殖症的临床表现多样，主要取决于病变部位和累及范围。患者可能出现疼 痛、肿胀、畸形及病理性骨折等症状。当病变累及面部时，可能导致眼球移位、流泪、 鼻腔狭窄等；若侵犯颞骨，则可能引发颞骨变形、外耳道狭窄及传导性耳聋等症状。此 外，少数患者还可能并发视力障碍、脑脊液鼻漏等严重并发症。

四、诊断方法

骨纤维异常增殖症的诊断主要依赖于影像学检查，包括 X 线检查、CT 扫描和 MRI 成像 等。X 线检查可显示以纤维成分为主的病灶，伴有囊状透光区及骨嵴向内凸出等特征性 表现。CT 检查则能更清晰地显示病变部位的囊性破坏、骨化和钙化情况。此外，血清 碱性磷酸酶水平测定也是辅助诊断的重要手段之一，高水平的碱性磷酸酶可能提示骨细 胞活跃程度异常升高。

五、治疗策略

针对骨纤维异常增殖症的治疗，应根据患者的具体情况制定个体化方案。对于症状较轻、 病情稳定的患者，可采取保守治疗，包括一般治疗（如保持制动、避免重体力劳动）和 药物治疗（如使用非甾体抗炎药缓解疼痛、服用维生素 D 及钙剂增强骨强度）。对于病

情较重、症状明显的患者，则需考虑手术治疗，如刮除植骨术、刮除植骨内固定术及刮 除植骨截骨矫形内固定术等，以矫正畸形、预防病理性骨折并改善生活质量。

六、预防与预后

由于骨纤维异常增殖症的病因尚不明确，因此目前尚无有效的预防措施。然而，通过早 期诊断和及时治疗，大多数患者能够获得良好的预后。少数长期存在的骨纤维异常增殖 症可能发生恶变，因此患者应定期复查，监测病情变化，并在医生指导下进行科学治疗。

七、结语

骨纤维异常增殖症作为一种复杂的骨骼疾病，其诊断和治疗均具有一定的挑战性。随着 医学技术的不断进步和对疾病机制的深入研究，我们有理由相信未来将有更多有效的治 疗方法问世，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。同时，公众也应加强对该疾病的 认识和了解，提高健康意识，共同守护骨骼健康。

孟凡鹏

磁县人民医院