套细胞淋巴瘤：从症状到确诊的诊疗路径

套细胞淋巴瘤（MCL）是一种侵袭性非霍奇金淋巴瘤，其发病机制与染色体异常有关，具有较高的恶性程度。及时诊断和治疗对于MCL患者的预后至关重要。以下是MCL的诊疗路径概述：

症状识别：MCL患者可能出现多种非特异性症状，如无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻等。症状的及时识别有助于早期就诊。淋巴结肿大通常无疼痛感，常发生在颈部、腋窝或腹股沟区域。发热可能为间歇性或持续性，盗汗通常在夜间发生，体重减轻可能与食欲减退、代谢亢进或肿瘤消耗有关。

体格检查：医生会进行全面的体格检查，重点检查淋巴结肿大、肝脾肿大等，为后续检查提供线索。体格检查可发现肿大的淋巴结，质地较硬，活动度差。肝脾肿大常提示病情已进展至内脏器官。

影像学检查：通过CT、PET-CT等影像学检查，评估病变范围、淋巴结受累情况，为临床分期提供依据。CT检查可发现肿大的淋巴结和受累的结外器官，PET-CT有助于判断病变的代谢活性，区分复发与残留病灶。

血液检查：包括血常规、血生化、乳酸脱氢酶（LDH）等，了解患者的一般状况，评估病情进展。血常规可发现贫血、血小板减少等，血生化有助于评估肝肾功能，LDH水平升高常提示预后不良。

骨髓活检：评估骨髓受累情况，有助于判断病情严重程度和预后。骨髓受累提示MCL已进展至晚期，预后较差。

淋巴结活检：取淋巴结组织进行病理检查，明确诊断。病理检查可发现典型的套细胞形态学特征，如圆形或椭圆形核、核膜不规则、核仁不明显等。

免疫组化和分子检测：通过免疫组化检测MCL相关标志物，如CD5、Cyclin D1等，进一步明确诊断。分子检测如FISH可用于检测染色体异常，如t(11;14)易位。免疫组化检测有助于区分MCL与其他类型的非霍奇金淋巴瘤，分子检测有助于判断MCL的亚型和预后。

确诊MCL后，医生会根据患者的年龄、一般状况、病情进展等因素，制定个体化的治疗方案。常见的治疗手段包括：

化疗：如R-CHOP方案等，通过联合多种药物，抑制肿瘤细胞增殖，缓解病情。R-CHOP方案包括利妥昔单抗、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和泼尼松，是目前治疗MCL的一线方案。

靶向治疗：针对MCL的特定分子靶点，如BTK抑制剂、PI3K抑制剂等，提高治疗效果，减少副作用。BTK抑制剂如伊布替尼，可抑制B细胞受体信号通路，抑制肿瘤细胞增殖。PI3K抑制剂如Idelalisib，可抑制PI3K-AKT信号通路，抑制肿瘤细胞存活。

造血干细胞移植：对于部分年轻、高危患者，可考虑进行造血干细胞移植，以期获得长期生存。造血干细胞移植包括自体移植和异基因移植，可清除残留的肿瘤细胞，提高治愈率。

支持治疗：包括抗感染、营养支持、心理干预等，改善患者的生活质量，提高治疗依从性。抗感染治疗可预防和控制感染并发症，营养支持有助于改善患者的营养状况，心理干预可缓解患者的焦虑和抑郁情绪。

总之，MCL的诊疗是一个系统、多步骤的过程，需要多学科团队的密切合作，为患者提供规范、精准的治疗，以期获得最佳疗效。患者应积极配合医生的治疗，定期复查，及时调整治疗方案，以提高生存质量和生存期。患者还应保持良好的生活习惯，如戒烟、限酒、均衡饮食、适度运动等，以降低复发风险，提高生活质量。

叶杏浓

浙江大学医学院附属第一医院城站院区