科学应对BRCA基因突变：卵巢癌早期诊断与预防新进展

卵巢癌是一种严重威胁女性健康的恶性肿瘤。近年来，随着分子生物学的发展，人们对BRCA1和BRCA2基因突变与卵巢癌关系的研究不断深入。BRCA1和BRCA2是两种重要的抑癌基因，它们在维持细胞稳定性和DNA损伤修复中发挥着关键作用。然而，当这些基因发生突变时，细胞对DNA损伤的修复能力减弱，从而导致恶性肿瘤的发生。研究显示，携带BRCA1或BRCA2突变基因的女性，其患卵巢癌的风险是普通人群的5-10倍。因此，对BRCA基因突变的识别和预防对降低卵巢癌发病率具有重要意义。

遗传咨询是预防卵巢癌的第一步。遗传咨询可以帮助个体了解携带BRCA基因突变的意义，并提供关于癌症风险、筛查和预防策略的信息。通过遗传咨询，个体可以了解家族史中可能存在的遗传风险，并据此制定个性化的健康管理计划。遗传咨询师会根据个体的家族史、遗传检测结果和个人偏好，提供针对性的建议，帮助个体做出明智的医疗决策。

基因检测是识别BRCA基因突变的关键步骤。通过血液或唾液样本，可以检测个体是否携带BRCA1或BRCA2基因的突变。对于已知携带者，早期诊断和密切监测可以提高治疗成功率和生存率。基因检测不仅可以帮助个体了解自己的遗传风险，还可以为医生提供重要的临床信息，指导个体化的治疗和预防策略。

定期筛查是早期发现卵巢癌的有效手段。尽管卵巢癌的筛查方法仍在不断发展中，但目前推荐的筛查措施包括血清肿瘤标志物检测和影像学检查。血清肿瘤标志物CA-125的检测结合盆腔超声检查，可以提高卵巢癌的早期检出率。对于BRCA基因突变携带者，建议从30-35岁开始进行定期筛查，以实现早期诊断和及时治疗。

预防性手术是对于BRCA基因突变携带者的一种极端预防措施。对于已经完成生育或有强烈癌症家族史的女性，可以考虑进行预防性输卵管和卵巢切除术。这种手术可以显著降低卵巢癌和输卵管癌的风险。然而，预防性手术是一个重大的医疗决策，需要个体在充分了解手术风险和收益的基础上，与医生充分沟通，做出明智的选择。

综上所述，BRCA基因突变与卵巢癌的关系为早期诊断和预防提供了新的思路。通过遗传咨询、基因检测、定期筛查和预防性手术等措施，可以有效降低卵巢癌的发病风险，并提高早期诊断的可能性。这些进展不仅对携带BRCA基因突变的个体至关重要，也对整个社会的健康具有重要意义。卵巢癌的预防需要多学科合作，包括遗传学、肿瘤学、妇科和心理学等多个领域。通过跨学科合作，我们可以为BRCA基因突变携带者提供更全面、更个性化的健康管理服务，帮助她们降低卵巢癌风险，提高生活质量。同时，我们还需要加强卵巢癌的科普宣传，提高公众对BRCA基因突变的认识，鼓励高危人群主动进行遗传咨询和基因检测，实现早诊早治。只有这样，我们才能真正降低卵巢癌的发病率和死亡率，保护女性健康。

郑春雷

中国医科大学附属第一医院