伯基特淋巴瘤：B细胞起源与c-MYC基因异常表达

伯基特淋巴瘤（Burkitt's lymphoma），作为侵袭性非霍奇金淋巴瘤的一种亚型，因其快速进展和高度恶性的特点而备受关注。本文旨在深入探讨该疾病的发病机制、临床表现以及治疗手段的最新进展。

发病机制 伯基特淋巴瘤的发病机制复杂，涉及遗传和表观遗传层面的异常。c-MYC基因的异常表达是该疾病的关键因素。c-MYC基因位于8号染色体上，编码的核磷酸蛋白是细胞增殖和分化调控中的关键因子。在伯基特淋巴瘤中，c-MYC基因易位至免疫球蛋白基因附近，导致其异常高表达，从而促进B细胞的恶性转化。这种基因易位通常涉及8号染色体的断裂和重组，使得c-MYC基因失去正常的调控机制，进而影响细胞的正常功能。此外，其他遗传因素如TP53基因突变、miR-34a基因的异常表达等也在伯基特淋巴瘤的发展中起着重要作用。

临床表现 伯基特淋巴瘤多见于儿童和青少年，临床表现多样，缺乏特异性。常见的症状包括无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻等全身症状。部分患者可出现腹部肿块、颌骨破坏等局部症状。由于病情进展迅速，早期诊断和及时治疗对改善患者预后至关重要。此外，伯基特淋巴瘤还可能侵犯中枢神经系统、睾丸等部位，导致相应的临床表现。因此，对于出现上述症状的患者，应及时进行淋巴结活检、影像学检查等相关检查，以明确诊断。

治疗进展 治疗伯基特淋巴瘤的策略主要包括化疗、放疗和靶向治疗。化疗作为主要治疗手段，其常用方案包括CODOX-M和IVAC等，这些方案通过联合多种药物，旨在最大限度地杀死肿瘤细胞，同时减轻患者的症状。放疗则可用于局部病灶控制，但需权衡其带来的副作用，尤其是对儿童和青少年患者。近年来，靶向治疗的发展为伯基特淋巴瘤的治疗提供了新的思路，如CD20单抗和BTK抑制剂等，它们通过特异性作用于肿瘤细胞，提高疗效，改善预后。

合理用药和个体化治疗策略是提高伯基特淋巴瘤疗效和生活质量的关键。随着分子分型技术的发展，未来治疗将更加注重精准治疗，以期实现更有效的疾病控制。此外，免疫治疗作为一种新兴的治疗手段，也在伯基特淋巴瘤的治疗中展现出潜力。免疫治疗主要包括CAR-T细胞疗法和免疫检查点抑制剂等，通过激活或增强机体的免疫功能，特异性地杀伤肿瘤细胞。已有研究证实，免疫治疗在伯基特淋巴瘤中具有良好的疗效和安全性。

总结而言，伯基特淋巴瘤作为一种高度恶性的淋巴瘤，其发病机制、临床表现和治疗进展是医学研究的重点。随着医学研究的不断深入，我们对伯基特淋巴瘤的认识将更加全面，为患者带来新的希望。未来，我们期待更多创新性治疗方法的出现，以提高患者的生存质量和生存率。同时，加强患者教育，提高公众对伯基特淋巴瘤的认识，对于疾病的早期诊断和治疗也具有重要意义。通过多学科团队合作，整合各种治疗手段，我们有望实现伯基特淋巴瘤的个体化、精准化治疗，为患者带来更好的预后。

游震宇

南昌大学第一附属医院