慢性淋巴细胞白血病患者的检查全攻略：从血液到分子层面

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种起源于淋巴细胞的血液系统恶性肿瘤，其发病率在所有白血病中占据较高比例。CLL的诊断和治疗是一个复杂且精细的过程，涉及多个层面的检查和评估。本文将详细阐述CLL患者从初步诊断到治疗决策的全面检查攻略，以期为患者提供科学的诊疗指导。

病史询问与体格检查

病史询问是诊断CLL的第一步，通过详细询问患者的家族病史、暴露史、既往病史等信息，可以初步判断患者的发病风险和可能的病因。体格检查则是对患者进行全面的物理检查，特别关注淋巴结肿大、肝脾肿大等体征，这些体征的出现往往提示CLL的可能，为后续检查提供方向。此外，体格检查还包括对患者全身状况的评估，如皮肤黏膜出血点、贫血貌等，这些体征的出现对于CLL的诊断具有重要参考价值。

外周血涂片与血液学检查

外周血涂片检查是诊断CLL的基础，通过显微镜观察血细胞形态，评估异常淋巴细胞的比例和数量。异常淋巴细胞通常表现为体积增大、核浆比例失常、核形不规则等特征。血液学检查包括血常规、血生化等项目，监测血红蛋白、血小板等指标，了解患者的一般状况和血液系统功能。血常规检查可以发现贫血、血小板减少等异常，而血生化检查可以评估肝肾功能、电解质平衡等，为CLL的诊断和治疗提供重要参考。

免疫表型分析

免疫表型分析是诊断CLL的关键步骤，通过流式细胞术检测淋巴细胞表面的特定标志物，如CD5、CD19、CD23等，区分B细胞和T细胞。CLL细胞通常表现为B细胞表型，表现为CD5阳性、CD23阳性、表面免疫球蛋白轻链限制性表达等特征。免疫表型分析不仅有助于CLL的确诊，还可以与其他类型的淋巴细胞白血病进行鉴别诊断。

骨髓活检

骨髓活检是评估CLL的重要手段，通过穿刺获取骨髓组织，评估骨髓中白血病细胞的比例和分布。骨髓涂片检查可以观察到白血病细胞的形态和分布情况，如细胞大小不一、核浆比例失常、核形不规则等特征。骨髓活检对于CLL的诊断和预后评估至关重要，可以为治疗决策提供重要依据。

分子生物学检查

分子生物学检查包括基因突变检测和染色体异常分析，如TP53、ATM等基因突变与CLL的预后密切相关。TP53基因突变预示着较高的治疗失败风险和较差的预后，而ATM基因突变则与染色体不稳定相关，影响CLL的病程进展。FISH技术（荧光原位杂交）则用于检测染色体异常，如17p缺失、11q缺失等，这些染色体异常与CLL的发病机制和预后密切相关。分子生物学检查为CLL的精准诊断和个体化治疗提供了重要依据。

影像学检查

影像学检查如CT、MRI等，可用于评估淋巴结肿大、肝脾肿大等体征，对CLL的分期和治疗效果评估具有辅助作用。影像学检查可以发现淋巴结的肿大范围、肝脾的肿大程度等，为CLL的分期提供重要参考。此外，影像学检查还可以监测治疗效果，如淋巴结缩小、肝脾回缩等，评估治疗效果和预后。

疾病分期评估

CLL的分期评估采用Rai分期系统和Binet分期系统，根据淋巴结肿大、肝脾肿大、血细胞计数等因素综合评估。Rai分期系统主要依据淋巴结肿大的范围和肝脾肿大情况，将CLL分为0-IV期，其中I-II期为低危，III-IV期为高危。Binet分期系统则依据淋巴结肿大的范围、血细胞计数等因素，将CLL分为A-C三期，其中A期为低危，B-C期为高危。分期评估对于指导治疗决策具有重要意义，低危患者可以采取观察等待的策略，而高危患者则需要积极治疗。

综上所述，CLL患者的检查流程从病史询问到分子层面的检查，每一步都至关重要。通过这些检查，医生可以准确评估患者的病情，制定个性化的治疗方案，并进行预后评估。随着医学技术的不断进步，CLL的诊断和治疗将更加精准和有效。未来，随着基因检测、免疫治疗等新技术的应用，CLL患者的预后有望得到进一步改善。

孙京男

吉林大学白求恩第一医院