BRCA基因突变与卵巢癌风险：妇科检查的作用与挑战

卵巢癌作为一种妇科恶性肿瘤，在世界范围内的发病率和致死率均不容忽视。随着医学科学的不断发展，科学家们发现特定基因突变与卵巢癌的发病风险密切相关，尤其是BRCA1和BRCA2这两个基因。本文将深入探讨BRCA基因突变与卵巢癌之间的联系，并探讨针对携带这些突变的个体的预防和治疗策略。

BRCA1和BRCA2是两种重要的肿瘤抑制基因，它们在维持DNA的稳定性和完整性中发挥着至关重要的作用。这两个基因一旦发生突变，便可能导致DNA损伤无法得到有效的修复，从而增加了癌症发生的风险。具体来说，携带BRCA1突变的女性患卵巢癌的风险显著升高，高达39%，而携带BRCA2突变的女性风险也有所上升，为12%。因此，对BRCA基因进行检测，对于评估个体卵巢癌风险具有极其重要的意义。

基因检测之外，常规的妇科检查也是预防卵巢癌不可忽视的手段。盆腔超声检查和血清CA-125肿瘤标志物检测是两种常见的早期筛查方法，它们能够帮助医生在疾病的早期阶段发现卵巢癌的征兆。此外，口服避孕药也被证实可以降低卵巢癌的风险，但需要在医生的指导下长期服用，以确保安全和效果。对于携带BRCA基因突变的女性而言，预防性切除卵巢和输卵管也是一种可能的预防措施，但需要根据个体情况和医生建议来权衡利弊。

治疗卵巢癌的主要手段是手术，包括全子宫切除、双侧输卵管卵巢切除等。这些手术旨在尽可能地移除癌变组织，以降低复发风险。手术后，患者常常需要接受辅助化疗，以消除可能残留的癌细胞。近年来，针对BRCA基因突变的靶向治疗取得了显著进展，特别是PARP抑制剂的应用，已被证明可以显著延长携带BRCA突变的卵巢癌患者的生存期。然而，这些新疗法的成本相对较高，且并非适用于所有患者。

BRCA基因突变与卵巢癌风险之间存在着密切关系。妇科检查和基因检测是评估卵巢癌风险的两个重要手段。对于BRCA基因突变携带者，预防性切除、口服避孕药等措施可以作为降低风险的选项，而手术、化疗和靶向治疗则是卵巢癌治疗的主要方法。随着医学研究的不断深入，我们有理由相信，在卵巢癌的预防和治疗领域将会取得更多的突破，为患者带来更多的希望。

在预防方面，除了上述措施外，保持健康的生活方式也对降低卵巢癌风险具有积极作用。包括均衡饮食、适量运动、避免吸烟和过量饮酒等。这些健康习惯有助于增强身体的整体抵抗力，减少患病风险。

在治疗方面，除了手术和化疗外，免疫治疗也是近年来研究的热点。通过激活或增强患者自身的免疫系统，来识别和攻击癌细胞。尽管目前免疫治疗在卵巢癌的应用仍处于早期阶段，但其展现出的潜力令人期待。

总之，卵巢癌的预防和治疗是一个多方面的综合过程，需要结合个体的具体情况，采取个性化的预防和治疗方案。随着医学技术的不断进步，我们对卵巢癌的认识越来越深入，未来有望开发出更多有效的预防和治疗手段，为患者带来更大的生存希望。

谈奕麟

中山大学附属第五医院