乳腺癌高危人群识别：BRCA1_2基因突变与家族史的警示

乳腺癌是全球女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制复杂，涉及遗传、生理激素、生活方式、环境、心理、药物使用和乳腺良性疾病等多种因素。在众多影响因素中，家族史和BRCA1/2基因突变是两个重要的高危因素，它们在乳腺癌的发病中扮演着不可忽视的角色。

首先，家族史是乳腺癌发病的一个重要因素。家族史中，若一级亲属（如母亲、姐妹）中有乳腺癌患者，那么该家族的女性成员患乳腺癌的风险将显著增加。家族中乳腺癌患者越多，风险越高。这种遗传倾向可能与基因突变有关，也可能与家族成员共享的生活习惯和环境因素有关。研究表明，有乳腺癌家族史的女性，其发病风险是普通人群的1.5-3倍。

其次，BRCA1/2基因突变是乳腺癌发病的另一个高危因素。BRCA1和BRCA2是两种与乳腺癌和卵巢癌风险密切相关的基因。携带这两种基因突变的女性，其患乳腺癌的风险是普通人群的数倍。BRCA1/2基因突变不仅增加乳腺癌风险，还与卵巢癌、前列腺癌等其他癌症风险相关。研究表明，携带BRCA1突变的女性，其一生中患乳腺癌的风险高达50%-85%；携带BRCA2突变的女性，其一生中患乳腺癌的风险也高达40%-60%。

除了家族史和BRCA1/2基因突变外，月经初潮早、绝经晚、吸烟饮酒、肥胖、未生育或晚育等也是乳腺癌的高危因素。这些因素可能通过影响激素水平、免疫功能、DNA修复机制等途径增加乳腺癌风险。例如，月经初潮早和绝经晚意味着女性体内雌激素水平较高，而雌激素是乳腺癌发生的重要促进因素。吸烟饮酒可导致体内自由基增多，损伤DNA，增加癌变风险。肥胖可导致体内雌激素水平升高，增加乳腺癌风险。

了解这些高危因素对于乳腺癌的识别和预防至关重要。对于高危人群，建议定期进行乳腺检查，包括乳腺B超、乳腺X线摄影（钼靶）等，以便早期发现乳腺癌。此外，改善生活方式，如戒烟限酒、控制体重、适量运动等，也有助于降低乳腺癌风险。研究表明，适量运动可降低乳腺癌风险20%-30%，控制体重可降低乳腺癌风险10%-20%。

除了以上提到的高危因素外，还有一些其他因素可能与乳腺癌风险相关，如长期使用激素替代治疗、某些职业暴露（如夜间工作）等。这些因素可能通过影响激素水平、生物钟等途径增加乳腺癌风险。

总之，乳腺癌的发病是一个多因素、多步骤的过程。识别高危人群，了解高危因素，有助于我们更好地预防和控制乳腺癌，保护女性健康。乳腺癌的预防需要综合考虑遗传、生活方式等多方面因素，采取个体化的预防策略。对于高危人群，除了定期体检外，还可以考虑药物预防、手术预防等措施。对于普通人群，改善生活方式、定期体检也是预防乳腺癌的重要手段。只有全社会共同努力，才能有效降低乳腺癌的发病率和死亡率，保护女性健康。

乳腺癌的筛查和早期诊断对于提高患者生存率和生活质量至关重要。目前，乳腺癌筛查的主要方法包括乳腺自我检查、临床乳腺检查和影像学检查。乳腺自我检查可以提高女性对乳腺异常的警觉性，但敏感性和特异性较低。临床乳腺检查是医生通过触诊发现乳腺肿块和异常，但对早期乳腺癌的检出率有限。影像学检查包括乳腺超声、乳腺X线摄影（钼靶）和磁共振成像（MRI），具有较高的敏感性和特异性，是目前乳腺癌筛查的主要方法。

乳腺癌的影像学检查应根据女性的年龄、高危因素和乳腺密度等因素进行个体化选择。对于一般风险女性，建议从40-45岁开始进行乳腺X线摄影筛查，每年1次；对于高危女性，建议从35-40岁开始进行乳腺X线摄影筛查，每年1次，并根据需要进行乳腺MRI检查。对于有BRCA1/2基因突变的女性，建议从25-30岁开始进行乳腺MRI筛查，每6个月1次。

乳腺癌的诊断和治疗需要多学科团队合作，包括外科、内科、放疗科、病理科、影像科等。乳腺癌的治疗主要包括手术、化疗、放疗、内分泌治疗和靶向治疗等。手术是乳腺癌治疗的主要方法，包括乳腺癌切除术和乳腺癌根治术。化疗和放疗可以消灭残留的癌细胞，降低复发风险。内分泌治疗和靶向治疗可以针对特定的分子靶点，提高治疗效果，减少副作用。

总之，乳腺癌的预防和控制需要全社会的共同努力。通过提高公众对乳腺癌高危因素的认识，加强乳腺癌筛查和早期诊断，优化乳腺癌综合治疗，我们可以有效地降低乳腺癌的发病率和死亡率，提高患者的生存率和生活质量，保护女性健康。

高会霞

许昌市中心医院华佗路院区