对于有骨肿瘤家族史的人群，在进行肿瘤筛查时，除了常规检查项目，是否需要增加特殊的检查项目或提高检查频率？

有骨肿瘤家族史人群的肿瘤筛查策略探讨

引言

骨肿瘤是一类发生在骨组织的肿瘤，包括原发性和继发性类型。原发性骨肿瘤如骨肉瘤、软骨肉瘤和尤文肉瘤等，虽然在总体人群中相对罕见，但一旦发生，常呈现恶性进展，影响患者预后。值得关注的是，骨肿瘤的发生与遗传因素有一定关系。部分研究显示，某些骨肿瘤具有明显的家族聚集倾向，尤其在遗传综合征（如Li-Fraumeni综合征、家族性腺瘤性息肉病等）中表现突出。这让有骨肿瘤家族史的人群对肿瘤筛查的策略和频次有着更多关切。那么，对于这一高风险人群，除了接受常规筛查项目外，是否需增加特殊检查或提高筛查频率？本文将予以系统梳理与解读。

一、骨肿瘤与家族遗传：风险解析

骨肿瘤的发病既有环境因素影响，更与遗传背景紧密相关。部分原发性骨肿瘤有明确的遗传易感性。例如，骨肉瘤与RB1（视网膜母细胞瘤基因）和TP53基因（肿瘤抑制基因）突变有关。某些遗传综合征患者，骨肿瘤的发生风险显著高于普通人群。此外，家族中多名成员患有骨肿瘤，提示可能存在家族性遗传易感基因。基于上述背景，有骨肿瘤家族史的人需要更为精准和主动的健康管理措施。

二、常规骨肿瘤筛查项目的现状

目前，一般人群针对骨肿瘤的广泛筛查并不常规，仅在有明确症状（如持续性骨痛、局部肿胀、功能障碍等）或影像学异常时才进行进一步检查。常用的筛查和诊断手段包括局部X线摄片、CT、MRI等影像学检查，血清碱性磷酸酶等实验室指标仅具有提示性，特异性有限。对于部分遗传高风险人群，现有指南更多关注乳腺癌、结直肠癌等常见肿瘤的定期筛查，对于原发性骨肿瘤缺乏统一的筛查规范。

三、有骨肿瘤家族史人群：筛查是否需要特殊对待

从国际和国内的循证医学数据来看，对于有骨肿瘤家族史的人，通过以下几方面强化筛查策略有其科学依据：

第一，遗传咨询和基因检测。对于家族中有骨肿瘤或已知相关遗传疾病史的人群，建议就医接受遗传咨询，评估家族疾病谱、遗传易感情况。必要时开展基因检测，如RB1、TP53等，明确是否属于已知高风险基因携带者。这有助于高风险个体的早期识别和管理。

第二，影像学随访的个体化。常规人群只有出现症状时才考虑影像学检查。而有家族史的高风险人群，医学界建议可在青春期、快速生长期等高发年龄段主动进行结构性影像学检查。例如，每半年或一年进行一次骨骼的X线片或MRI检查，尤其关注四肢长骨、盆骨等常发部位。这种主动性监测有助于早期发现隐匿性病灶。

第三，定期健康体检和症状预警。高风险个体应更重视自身身体变化，发现无明显诱因的持续骨痛、骨部肿胀、运动受限时应及早就医。此外，基础体检项目如血常规、肝肾功能等虽不能直接筛查骨肿瘤，但有助于初筛全身健康状况，为进一步评估做参考。

四、是否需要增加特殊检查项目

针对有骨肿瘤家族史人群，是否要增加特殊的筛查项目，要结合个体具体情况决策。例如，已知家族携带TP53等高危基因突变者，可通过全身MRI等高灵敏度影像手段实施“无创式筛查”，覆盖多系统和各主要骨骼部位。部分学者还建议有特殊遗传疾病或既往放疗史的个体，定期结合PET-CT等新型分子影像手段，以提升早期检出率。

但需强调，特殊影像学检查虽然更为灵敏，但费用较高、不适合普及应用，需权衡效益与风险。没有明确基因异常或明显高危迹象的，仅因有家族成员患病即大范围增加高频筛查，可能造成过度医疗，导致焦虑和资源浪费。临床上还需制定个体化筛查计划，由专业医生综合评估执行。

五、筛查频率的科学调控

筛查频次应根据遗传风险、家族发病谱、个人体质和临床表现动态调整。对于经基因检测确诊高风险基因突变且家族中多位成员早期发病的个体，建议年筛查一至两次，尤其在儿童和青少年生长旺盛期不应忽视。而风险相对较低，仅远房亲属患病的人群，可以每一至两年进行常规骨健康随访，留意临床症状变化，出现异常时及时就医。

结语

对于有骨肿瘤家族史的人群，制定科学的筛查和预防方案十分重要。常规体检基础上，高危人群建议增设遗传咨询、相应基因检测及定期影像学随访，筛查频率需依据风险个体化调整。疾病预防不应泛化与过度，应以科学评估为基础，兼顾早发现与健康资源合理利用。综合医学模式下，高危个体应与专业医生密切合作，制订有针对性的健康管理计划，实现早筛查、早诊断、早干预，为自身健康福祉护航。

李润美 天津市肿瘤医院