胰腺癌在儿童中：发病率与临床表现的全面解析

胰腺癌是一种发生在胰腺组织中的恶性肿瘤，相较于成人，儿童胰腺癌的发病率较低，仅占所有胰腺癌病例的1-2%。尽管如此，对这一疾病的认知和理解对于早期诊断和治疗至关重要。本文将深入探讨儿童胰腺癌的发病率、临床表现、发病机制、诊断和治疗方法。

发病率

儿童胰腺癌的发病率相对较低，其中实性假乳头状瘤和胰母细胞瘤是儿童中最常见的两种胰腺肿瘤，分别约占儿童胰腺肿瘤总数的50%和30%。这些肿瘤相较于成人胰腺癌，生物学行为和临床表现有所不同，因此需要特别的关注和研究。近年来，随着医学影像学技术的进步和对儿童胰腺癌认识的提高，儿童胰腺癌的检出率逐渐上升，但仍需加强相关研究和宣传，提高公众和医务人员的认识。

临床表现

儿童胰腺癌的临床表现与成人相似，但由于症状的非特异性，往往导致诊断的延误。常见的症状包括持续性的腹痛、体重下降、黄疸和腹部肿块。腹痛通常是首发症状，可能与肿瘤压迫周围组织或侵犯胰腺导管有关。体重下降可能与肿瘤消耗、食欲减退或消化吸收障碍有关。黄疸则是由于肿瘤压迫胆管所致，导致胆汁流通受阻。此外，部分患儿还可能出现发热、恶心、呕吐等非特异性症状。由于儿童胰腺癌症状不典型，易与消化系统疾病相混淆，因此需要引起高度重视，避免漏诊和误诊。

发病机制

胰腺癌的发病机制复杂，涉及遗传因素、环境因素和分子生物学改变等多方面因素。儿童胰腺癌的发病机制尚不完全清楚，但部分与遗传因素相关，如家族性胰腺癌综合征。此外，某些基因突变和信号通路异常也可能在儿童胰腺癌的发生发展中起重要作用。例如，KRAS基因突变在胰腺癌中较为常见，而TP53、CDKN2A和SMAD4等基因的突变也在部分病例中被观察到。近年来，随着分子生物学研究的深入，越来越多的分子标志物被发现，有助于揭示儿童胰腺癌的发病机制，为早期诊断和个体化治疗提供依据。

诊断

儿童胰腺癌的诊断主要依据临床表现、影像学检查和病理学检查。超声、CT和MRI等影像学检查有助于发现胰腺肿瘤并评估其大小、位置和侵犯范围。病理学检查是确诊胰腺癌的金标准，可通过细针穿刺活检或手术活检获取肿瘤组织。病理学检查不仅可以确定肿瘤的性质，还可以为后续的治疗提供重要的分子生物学信息。近年来，液体活检技术逐渐应用于胰腺癌的诊断中，通过检测血液中的肿瘤标志物，如循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTCs），有助于早期发现胰腺癌，但目前在儿童胰腺癌中的应用仍需进一步探索和验证。

治疗

手术是儿童胰腺癌的主要治疗方法，目的是尽可能完全切除肿瘤。对于不能手术切除或有转移的患者，可采用化疗和放疗作为辅助治疗，以控制病情进展和缓解症状。化疗药物的选择和方案需根据肿瘤的分子生物学特征和患者的具体情况制定。例如，针对某些特定的基因突变，可以选择相应的靶向治疗药物。近年来，免疫治疗在胰腺癌的治疗中显示出良好的应用前景，通过激活或增强机体的免疫反应，有望为儿童胰腺癌患者带来新的治疗选择。然而，免疫治疗在儿童胰腺癌中的应用仍需进一步的临床研究和探索。

总之，儿童胰腺癌虽然发病率低，但由于其症状不典型和诊断困难，需要引起足够重视。提高对儿童胰腺癌的认识，加强早期诊断和综合治疗，对改善患儿预后具有重要意义。通过多学科合作，包括外科、内科、放射科、病理学和遗传学等，可以为儿童胰腺癌患者提供更精准的诊断和治疗策略。此外，随着分子生物学研究的深入，未来可能会发现更多的生物标志物和治疗靶点，为儿童胰腺癌的治疗带来新的希望。同时，加强儿童胰腺癌的基础研究和临床研究，有助于揭示其发病机制，为早期诊断和个体化治疗提供依据。

陈居杲

深圳市人民医院