预防性全胃切除：降低遗传性胃癌风险的有效手段

遗传性弥漫型胃癌（Hereditary Diffuse Gastric Cancer, HDGC）是一种罕见但极度严重的胃癌类型，其发病与CDH1基因突变密切相关。CDH1基因编码的E-cadherin蛋白是细胞间粘附的关键因子，对维持细胞的正常行为和预防癌变具有重要作用。然而，CDH1基因突变导致E-cadherin功能丧失，细胞间粘附减弱，细胞行为失控，最终可能发展成为癌症。

遗传性弥漫型胃癌的发病率相对较低，但一旦发生，其进展速度快，预后不良，给患者及其家庭带来极大的痛苦和负担。据研究统计，携带CDH1基因突变的个体在70岁前发展为HDGC的风险高达80%。因此，对这一高风险群体的早期识别和干预显得尤为关键。

预防性全胃切除（prophylactic total gastrectomy, PTG）是针对已知携带CDH1突变的个体降低HDGC风险的有效手段之一。通过手术移除整个胃，可以从根本上消除胃癌发生的可能性。医学界建议，对于这些高风险个体，预防性全胃切除的最佳时机是在18至40岁之间进行，以最大限度地减少HDGC的发生风险。

对于不愿意或不适合接受手术的CDH1突变携带者，定期的胃镜检查和活检是必要的监测手段。通过这些检查，医生能够密切观察胃黏膜的任何异常变化，并在癌变早期及时进行干预。这种监测策略虽然不能完全避免癌症的发生，但可以显著提高早期诊断和治疗的可能性，从而改善患者的预后。

值得注意的是，CDH1基因突变具有家族遗传性，因此，对于已知携带突变的个体，其直系亲属也应进行基因检测，以评估他们是否同样携带该突变。对于那些检测结果为阳性的亲属，同样建议考虑进行预防性全胃切除或定期胃镜监测，以降低HDGC的风险。

总体而言，对于CDH1基因突变携带者及其直系亲属，采取积极的预防措施是降低遗传性弥漫型胃癌风险的关键。通过预防性全胃切除和定期胃镜监测，可以显著降低这一高风险人群的胃癌发病率，改善他们的生活质量和预后。此外，提高公众对遗传性弥漫型胃癌的认识和了解，增强遗传咨询和基因检测的普及，也是降低HDGC发病率和提高患者生存率的重要途径。通过这些综合措施，我们可以期待在未来有效地控制这一致命疾病的发生和发展。

遗传性弥漫型胃癌的早期识别和干预至关重要。对于携带CDH1基因突变的个体，建议在18至40岁之间进行预防性全胃切除，以最大限度地减少HDGC的发生风险。对于不愿意或不适合接受手术的个体，定期的胃镜检查和活检是必要的监测手段。此外，CDH1基因突变具有家族遗传性，因此，对于已知携带突变的个体，其直系亲属也应进行基因检测，以评估他们是否同样携带该突变。

预防性全胃切除和定期胃镜监测是降低遗传性弥漫型胃癌高风险人群胃癌发病率的有效手段。通过这些措施，可以显著改善患者的生活质量和预后。同时，提高公众对遗传性弥漫型胃癌的认识和了解，增强遗传咨询和基因检测的普及，也是降低HDGC发病率和提高患者生存率的重要途径。

遗传性弥漫型胃癌虽然发病率相对较低，但其进展速度快，预后不良，给患者及其家庭带来极大的痛苦和负担。因此，对于携带CDH1基因突变的个体及其直系亲属，采取积极的预防措施至关重要。通过预防性全胃切除和定期胃镜监测，可以显著降低这一高风险人群的胃癌发病率，改善他们的生活质量和预后。

总之，遗传性弥漫型胃癌是一种罕见但极度严重的胃癌类型，其发病与CDH1基因突变密切相关。对于携带CDH1基因突变的个体及其直系亲属，采取积极的预防措施，如预防性全胃切除和定期胃镜监测，是降低HDGC风险的关键。同时，提高公众对遗传性弥漫型胃癌的认识和了解，增强遗传咨询和基因检测的普及，也是降低HDGC发病率和提高患者生存率的重要途径。通过这些综合措施，我们可以期待在未来有效地控制这一致命疾病的发生和发展。

胡荣

麻城市人民医院