北京大众健康科普促进会
卵巢癌，作为妇科恶性肿瘤之一，虽然发病率低于乳腺癌和宫颈癌，但由于其早期症状不明显，许多患者在确诊时已经处于晚期，因此治疗效果往往不理想。本文旨在探讨卵巢癌的高风险人群识别、筛查方法以及基因检测的重要性，以提高对这一疾病的早期识别和风险评估能力。
高风险人群的识别
卵巢癌的高风险人群主要包括以下几类：
家族史
：家族中存在至少两例卵巢癌或乳腺癌患者，尤其是一级亲属（如母亲、姐妹）中有此类病例的女性。研究表明，家族史是卵巢癌发病的重要因素之一。
BRCA1/2基因突变
：携带BRCA1/2基因突变的女性，这种基因突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌密切相关。BRCA1/2基因突变携带者患卵巢癌的风险显著高于普通人群。
既往病史
：曾患有乳腺癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的女性，这些疾病与卵巢癌的发生风险增加有关。
对于这些高风险人群，早期识别和采取预防措施显得尤为重要，可以显著提高早期诊断率和生存率。
筛查方法
对于普通女性，由于卵巢癌的筛查收益有限，且可能增加过度检查的风险，因此不推荐进行常规筛查。然而，对于高风险人群，以下几种筛查方法可以提供一定的帮助：
肿瘤标志物检测
：
CA125
：这是一种在晚期卵巢癌中敏感性较高的肿瘤标志物，但在早期卵巢癌中的敏感性较低。此外，CA125水平的升高也可能与一些良性疾病相关，因此其特异性较差。对于高风险人群，CA125可以作为监测指标，但不建议作为普通人群的筛查指标。
HE4
：与CA125联合检测，如通过ROMA指数评估，可以提高卵巢癌风险评估的特异性。
影像学检查
：
经阴道超声（TVUS）
：这是一种观察卵巢大小、形态及血流信号的检查方法，对于直径大于1cm的实性或混合性包块需要特别警惕。然而，TVUS在鉴别良性与恶性肿瘤方面存在局限性，并且对早期微小病灶的检出率较低。
盆腔MRI/CT
：当超声检查发现异常时，可以通过盆腔MRI或CT进一步评估，但这些检查不适用于常规筛查。
基因检测
：
对于有家族史的高风险女性，推荐进行BRCA1/2基因检测。若检测结果为阳性，患者需接受遗传咨询，并考虑进行预防性手术，如预防性输卵管卵巢切除术，这可以显著降低卵巢癌的风险。
基因检测的重要性
基因检测在卵巢癌的早期识别和风险评估中扮演着重要角色。对于有家族史的高风险女性，BRCA1/2基因检测可以提供重要的遗传信息，帮助评估个体的卵巢癌风险。阳性结果提示患者可能需要更密切的监测或考虑预防性手术。
结论
卵巢癌的风险评估是一个复杂的过程，涉及家族史、基因突变以及多种筛查方法。对于高风险人群，早期识别和适当的筛查对于预防卵巢癌的发生至关重要。通过科学的风险评估和合理的筛查策略，可以提高卵巢癌的早期诊断率，从而改善患者的预后。对于高风险人群，建议定期进行肿瘤标志物检测和影像学检查，并根据家族史和基因检测结果，与医生讨论是否需要进行预防性手术。通过这些措施，我们可以更好地保护女性健康，减少卵巢癌对女性生命健康的影响。
李志强
中山市陈星海医院有限公司
扫一扫 关注我们
