BRCA1_2基因突变与乳腺癌预防：药物与手术的抉择

乳腺癌，作为全球女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均位居前列。近年来，随着科学研究的不断深入，BRCA1/2基因突变与乳腺癌发病风险的关联越来越受到重视。本文将探讨BRCA1/2基因突变携带者在乳腺癌预防中的策略选择，包括生活方式调整、定期筛查以及风险因素管理。

首先，生活方式与行为干预在乳腺癌的预防中扮演着重要角色。健康饮食，如增加蔬菜、水果、全谷物、豆类及低脂乳制品的摄入，减少高脂肪、高糖、加工肉类及含糖饮料的摄入，已被证实有助于降低乳腺癌风险。地中海饮食模式，以橄榄油、鱼类、全谷物为主的饮食结构，也被认为是降低癌症风险的有效手段。同时，控制体重在正常范围（BMI 18.5-24.9）和规律运动，如每周至少150分钟中等强度运动，对降低乳腺癌风险同样重要。此外，戒烟限酒也是降低乳腺癌风险的关键措施，因为吸烟和酒精摄入均与乳腺癌风险增加有关。

其次，避免激素干扰与有害暴露也至关重要。谨慎使用外源性雌激素，如避免长期滥用含雌激素的美容产品、保健品或药物，减少化学物质接触，如远离多环芳烃、双酚A等环境污染物，选择无激素残留的食品及日用品，都是预防乳腺癌的有效手段。

定期筛查与早期发现是乳腺癌预防的另一重要环节。建议女性从20岁起每月月经后7-14天进行乳房自检，关注肿块、皮肤凹陷或乳头溢液等异常。对于一般人群，45岁起每1-2年进行一次乳腺超声或X线检查（乳腺钼靶）是推荐的筛查策略。而对于高风险人群，如家族史、基因突变携带者，筛查应提前至35岁，并增加筛查频率，必要时结合MRI检查。

特殊人群与高危因素管理也是乳腺癌预防不可忽视的方面。母乳喂养可以降低雌激素水平，建议产后坚持母乳喂养至少6个月。心理调节，保持积极心态，减少长期精神压力，对内分泌系统的影响也不容忽视。此外，积极治疗不典型增生、乳腺原位癌等癌前病变，阻断病情进展，也是降低乳腺癌风险的重要措施。

对于BRCA1/2基因突变携带者，预防策略更为复杂。基因检测可以帮助确定个体的乳腺癌风险，而预防性药物如他莫昔芬，或手术如预防性乳房切除，成为高风险人群的预防选择。然而，这些措施需要结合遗传咨询和医生建议，制定个性化的长期监测计划。

总结来说，乳腺癌的预防是一个多维度结合的过程，包括健康生活方式、规避风险因素、定期筛查及高危人群的主动干预。对于BRCA1/2基因突变携带者，药物与手术的抉择需要在专业医生的指导下，结合个体情况，做出最合适的选择。通过这些综合措施，我们可以有效降低乳腺癌的发病率，保护女性健康。

石相如

麻城市人民医院