血管中的“不速之客”：原发性高胆固醇血症深入剖析

原发性高胆固醇血症是一种常见的血脂代谢异常疾病，以血浆胆固醇水平异常升高为特征，且多由遗传因素引起。本文将对原发性高胆固醇血症的定义、成因、症状及防控策略进行深入剖析，以提升公众对其的认识和重视。

定义与分类

原发性高胆固醇血症是指由于遗传因素、生活方式或环境因素等导致体内胆固醇代谢异常，血浆胆固醇水平高于正常值的一种慢性疾病。根据发病机制的不同，可分为家族性高胆固醇血症和非家族性高胆固醇血症两大类。家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，表现为胆固醇水平显著升高，常伴有早发心血管疾病的风险。

成因分析

原发性高胆固醇血症的形成与多种因素相关。遗传因素在其中扮演着重要角色，特别是某些基因突变可能导致胆固醇代谢途径的异常。例如，低密度脂蛋白受体(LDLR)、ApoB-100和PCSK9基因的突变，均可导致家族性高胆固醇血症。其次，不良的生活方式，如高胆固醇饮食、缺乏运动、吸烟等，也会促进胆固醇在体内的积累。此外，肥胖、年龄增长和性别也是影响胆固醇水平的重要非遗传因素。例如，随着年龄的增长，胆固醇水平往往趋于升高；男性的胆固醇水平通常高于同龄女性。

症状识别

原发性高胆固醇血症在早期往往没有明显的症状，因此被称为“沉默的杀手”。随着病情的发展，患者可能会出现黄色瘤（皮肤表面出现的黄色脂肪沉积物）等体征，但这些症状并非特异性，需通过血液检查来确诊。黄色瘤通常出现在眼睑、手肘、膝盖等部位，表现为黄色或橙色的丘疹或结节。高胆固醇血症是心血管疾病的重要危险因素，可导致动脉粥样硬化、冠心病等严重健康问题。动脉粥样硬化是动脉壁内沉积脂质、纤维组织和钙化物，形成斑块，导致血管狭窄，血流受阻。冠心病是由于冠状动脉粥样硬化引起心肌缺血、缺氧或坏死的疾病，表现为胸痛、心绞痛等症状。

防控策略

针对原发性高胆固醇血症，防控策略涉及生活方式的调整和药物治疗。生活方式的调整包括健康饮食（减少饱和脂肪和胆固醇的摄入）、增加体力活动、戒烟限酒等。例如，建议每天摄入的胆固醇不超过300mg，饱和脂肪不超过总热量的7%；每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动，如快走、慢跑等。此外，对于高风险人群或生活方式调整后胆固醇水平仍高的患者，可能需要药物治疗，如他汀类药物，以降低胆固醇水平，预防心血管疾病的发生。他汀类药物通过抑制HMG-CoA还原酶，减少胆固醇合成，从而降低LDL-C水平。常用的他汀类药物包括辛伐他汀、洛伐他汀、阿托伐他汀等。此外，对于某些患者，还可联合使用其他降脂药物，如依折麦布（抑制胆固醇吸收）和PCSK9抑制剂（降低LDL受体降解）。

干预的重要性

及时干预原发性高胆固醇血症对于预防心血管疾病具有重要意义。早期识别和治疗可以显著降低患者的心血管风险，改善预后。因此，定期进行血脂检查，特别是对于有家族史或其他心血管疾病危险因素的人群，是至关重要的。建议20岁以上的成年人至少每4-6年检查一次血脂，40岁以上男性和绝经后女性每年检查一次。对于有高血压、糖尿病、肥胖等危险因素的患者，检查频率应适当增加。通过早期筛查和干预，可以及时发现高胆固醇血症，采取有效的防控措施，降低心血管疾病的发病率和死亡率。

总结而言，原发性高胆固醇血症是一种需要长期管理的慢性疾病。通过了解其成因、症状及防控策略，我们可以更好地应对这一“血管中的不速之客”，维护心血管健康。公众应提高对高胆固醇血症的认识，定期进行血脂检查，积极调整生活方式，必要时进行药物治疗，以降低心血管疾病的风险。只有全社会共同努力，才能有效遏制高胆固醇血症的流行趋势，保护人民群众的心血管健康。

黄飞扬

亚洲心脏病医院