FGFR突变胆管癌的影像学特征及病理诊断要点

胆管癌是一种较为罕见的恶性肿瘤，其发病率约占所有消化系统肿瘤的3%左右。近年来，随着分子生物学技术的发展，FGFR（成纤维细胞生长因子受体）基因突变在胆管癌中的作用逐渐被认识。FGFR突变胆管癌作为一种特殊类型的胆管癌，其发病机制、诊断方法和治疗策略与传统胆管癌有所不同。本文将围绕FGFR突变胆管癌的影像学特征、病理诊断要点进行详细阐述。

FGFR突变胆管癌的发病机制

FGFR基因是一类跨膜酪氨酸激酶受体，参与调控细胞增殖、分化和存活等生物学过程。FGFR基因突变可导致其下游信号通路的持续激活，从而促进肿瘤细胞的增殖和侵袭。研究发现，FGFR2基因突变是胆管癌中最常见的FGFR基因突变类型，约占所有胆管癌的10%-15%。FGFR2突变胆管癌具有独特的分子特征和临床表现，与FGFR野生型胆管癌在预后和治疗反应上存在差异。

FGFR突变胆管癌的影像学特征

影像学检查是胆管癌诊断的重要手段，包括超声、CT、MRI等。FGFR突变胆管癌的影像学特征主要表现为：①肿瘤多位于肝内胆管，呈偏心性生长；②肿瘤内部密度不均匀，可见囊变、出血和坏死；③肿瘤周围可见纤维化包膜，增强扫描可见明显强化；④肿瘤侵犯胆管，可引起胆管扩张、梗阻。需要注意的是，FGFR突变胆管癌的影像学表现具有一定的特异性，但缺乏特异性，需要结合临床和病理资料综合判断。

FGFR突变胆管癌的病理诊断要点

病理学检查是胆管癌确诊的金标准。FGFR突变胆管癌的病理特征主要包括：①肿瘤细胞呈腺管状、乳头状或实性生长；②肿瘤细胞异型性明显，核大深染，核仁明显；③肿瘤间质纤维化明显，可形成纤维性包膜；④肿瘤侵犯胆管壁，可引起胆管壁增厚、狭窄。免疫组化检测FGFR蛋白表达可作为FGFR突变的辅助诊断手段。此外，基因检测是确诊FGFR突变胆管癌的关键，可通过PCR、NGS等方法检测FGFR基因突变状态。

FGFR突变胆管癌的治疗策略

FGFR突变胆管癌的治疗策略主要包括靶向治疗、免疫治疗和综合治疗。靶向治疗主要针对FGFR基因突变，通过抑制FGFR酪氨酸激酶活性，阻断肿瘤细胞增殖信号通路。目前已有多个FGFR抑制剂进入临床试验阶段，显示出较好的疗效和安全性。免疫治疗主要通过激活机体免疫系统，增强对肿瘤细胞的杀伤作用。综合治疗包括手术切除、放疗、化疗等，根据患者的具体情况制定个体化治疗方案。

总之，FGFR突变胆管癌是一种特殊类型的胆管癌，其发病机制、诊断和治疗与传统胆管癌有所不同。影像学检查和病理学检查是诊断FGFR突变胆管癌的重要手段，基因检测是确诊的关键。针对FGFR突变的靶向治疗为FGFR突变胆管癌的治疗提供了新的思路和方法，有望改善患者的预后。随着分子靶向药物的不断发展，相信未来FGFR突变胆管癌的诊疗将取得更大的突破。

郑芳

江苏大学附属医院