分子生物学检测：非霍奇金淋巴瘤诊断的关键步骤

非霍奇金淋巴瘤（NHL）是一种起源于淋巴系统的恶性肿瘤，其诊断过程复杂多变，涉及多个步骤和学科。本文将详细探讨非霍奇金淋巴瘤的诊断原理和过程，以便更好地理解这一疾病。

1. 症状识别

非霍奇金淋巴瘤的症状多样，包括无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻等。这些症状通常缺乏特异性，需要进一步检查以明确诊断。淋巴结肿大常为首发症状，可触及的淋巴结肿大可能提示淋巴系统受累。发热、盗汗和体重减轻等全身症状在某些情况下也是非霍奇金淋巴瘤的早期表现。

2. 影像学检查

影像学检查如CT、MRI和PET-CT等，可帮助评估肿瘤的位置、大小和范围，为后续治疗提供重要信息。CT和MRI能够提供淋巴结和周围组织的详细图像，而PET-CT则能够显示肿瘤的代谢活性，有助于区分良恶性病变。

3. 病理学检查

病理学检查是诊断非霍奇金淋巴瘤的金标准。通过活检或手术切除淋巴结，进行组织学和免疫组化检查，可明确诊断并分类为不同的亚型。组织学检查能够观察肿瘤细胞的形态特征，而免疫组化则能够识别特定的表面标志物，有助于确定淋巴瘤的亚型。

4. 分子生物学检测

分子生物学检测在非霍奇金淋巴瘤的诊断中发挥着关键作用。通过检测特定的基因突变、融合基因和表达谱，可进一步明确诊断、预测预后并指导治疗。常见的分子检测包括： - 染色体易位：如t(14;18)、t(8;14)等，与某些特定亚型相关 - 基因突变：如BCL-2、BCL-6、MYC等，影响预后和治疗反应 - 基因表达谱：可区分不同的亚型，预测治疗效果

5. 实验室检查

血液学和生化检查可评估患者的一般状况，如贫血、肝肾功能等。血清乳酸脱氢酶（LDH）水平与预后密切相关。LDH水平升高可能提示病情进展或预后不良。

6. 临床分期

非霍奇金淋巴瘤的分期主要依据Ann Arbor分期系统，结合影像学检查结果，评估病变的范围和受累器官。分期有助于指导治疗方案的选择和预后评估。

7. 预后评估

预后评估涉及多种因素，包括病理亚型、分期、分子标志物、患者年龄和一般状况等。国际预后指数（IPI）和年龄调整IPI（aaIPI）是常用的预后评分系统。这些评分系统能够综合多种因素，预测患者的生存时间和治疗反应。

总之，非霍奇金淋巴瘤的诊断是一个多步骤、多学科协作的过程。分子生物学检测在其中扮演着关键角色，有助于明确诊断、指导治疗和预测预后。通过综合应用各种检查手段，可为患者制定个体化的治疗方案，改善预后。此外，对于非霍奇金淋巴瘤患者，定期随访和监测也至关重要，以及时发现病情变化和评估治疗效果。随着医学技术的不断进步，非霍奇金淋巴瘤的诊断和治疗手段也在不断发展，为患者带来了更多的希望。

贺白

常州市第一人民医院