乳腺癌与遗传、环境因素的关系探讨

乳腺癌，这一在全球范围内严重威胁女性健康的恶性肿瘤，据2020年全球癌症统计数据，其新发病例数已经超过其他任何类型的癌症，成为女性癌症发病率之首。每年约有226万人被诊断出患有乳腺癌，占所有新发肿瘤的11.7%。相较于其他癌症，乳腺癌的预后较为乐观，5年生存率达到83.2%，在所有肿瘤中位居首位。因此，乳腺癌的预防和早期发现对于降低其对女性健康的影响至关重要。

乳腺癌起源于乳腺组织，是异常细胞增殖失控的结果。这些异常细胞可以形成肿瘤，并有可能通过血液和淋巴系统扩散至全身。乳腺癌的发病机制复杂，涉及遗传因素和环境因素的相互作用。遗传因素是乳腺癌发病中不可忽视的重要因素。某些特定的遗传变异，例如BRCA1和BRCA2基因突变，被证实可以显著增加个体患乳腺癌的风险。携带这些突变基因的女性，发病风险是普通人群的数倍。然而，携带这些高风险基因并不意味着一定会发展成乳腺癌，其他因素如环境暴露和生活方式等也会对疾病的发展产生影响。

环境因素在乳腺癌的发生中同样扮演着重要角色。生活方式、饮食习惯、辐射暴露和激素水平等都可能影响乳腺癌的风险。例如，长期饮酒、高脂肪饮食、肥胖和缺乏运动被认为是乳腺癌的危险因素。某些职业环境中的化学物质暴露也可能增加乳腺癌的风险。此外，生育史和激素替代治疗也可能与乳腺癌的风险相关。

乳腺癌的早期症状包括乳房肿块、皮肤改变（如橙皮样改变）、乳头溢液或凹陷、乳房形状或大小的改变等。这些症状可能是乳腺癌的早期信号，了解这些症状对于早期发现和治疗乳腺癌至关重要。

预防乳腺癌的措施包括保持健康的生活习惯，如均衡饮食、适量运动、限制酒精摄入、保持健康体重等。定期进行乳腺自我检查和专业筛查也是预防乳腺癌的重要手段。对于高风险人群，遗传咨询和针对性的预防措施也是必要的。例如，对于BRCA1和BRCA2基因突变携带者，可能需要更频繁的筛查或预防性手术。

乳腺癌的诊断主要依靠影像学检查和病理学检查。常用的影像学检查包括乳腺X线摄影（乳腺钼靶）、超声检查和磁共振成像。这些检查可以帮助医生发现乳腺内的异常情况，并评估肿瘤的大小、位置和性质。病理学检查包括细针抽吸活检和手术活检，通过检查肿瘤组织来确定肿瘤的类型和分级，为治疗提供依据。

乳腺癌的治疗主要包括手术、放疗、化疗、内分泌治疗和靶向治疗。手术是乳腺癌治疗的主要手段，包括乳腺癌切除术和乳房切除术。放疗常用于手术后的辅助治疗，以减少复发风险。化疗和内分泌治疗可以用于术前缩小肿瘤或术后杀死残留的癌细胞。靶向治疗主要针对HER2阳性的乳腺癌患者，通过阻断HER2蛋白的信号传导来抑制肿瘤生长。

乳腺癌的预后与肿瘤的分期、分子分型和治疗方式密切相关。早期乳腺癌的预后较好，5年生存率可达90%以上。分子分型也是影响预后的重要因素，如HER2阳性和三阴性乳腺癌的预后相对较差。个体化的综合治疗可以提高乳腺癌患者的生存率和生活质量。

综上所述，乳腺癌的发生与遗传和环境因素密切相关。通过了解这些风险因素，并采取相应的预防措施，可以有效地降低乳腺癌的发病率和提高患者的生存率。关爱乳腺健康，从自我做起，定期进行筛查和保持健康的生活方式是预防乳腺癌的关键。女性朋友们应该提高警惕，关注乳腺健康，一旦发现异常应及时就医，争取早期诊断和治疗，以提高治愈率和生活质量。

王慧丽

南京医科大学附属逸夫医院