高胆固醇血症与心血管疾病：家族遗传的角色

高胆固醇血症是一种普遍存在的脂质代谢紊乱疾病，其核心特征是血液中胆固醇水平异常升高，尤其是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。这种状况长期存在会显著增加心血管疾病（CVD）的风险，包括冠状动脉疾病、心肌梗死和中风等严重健康问题。在所有高胆固醇血症患者中，有一类特殊的群体——家族性高胆固醇血症（FH）患者，他们由于遗传基因的异常，面临更高的心血管疾病风险。本文将深入探讨高胆固醇血症与家族遗传之间的联系，以及这种联系如何影响心血管疾病的发生。

家族性高胆固醇血症是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病。这种病状通常与低密度脂蛋白受体（LDLR）、APOB基因或PCSK9基因的突变有关。这些基因在胆固醇代谢中扮演着关键角色，它们的突变会导致LDL-C代谢异常，进而引起血浆中LDL-C水平升高。具体来说，这些基因突变会削弱肝脏对LDL-C的清除能力，从而加速动脉粥样硬化的发展。动脉粥样硬化是心血管疾病发展的关键病理过程，因此，家族性高胆固醇血症患者心血管疾病的风险显著增加，尤其是早发性心血管疾病。

遗传因素在高胆固醇血症中扮演着不可替代的角色。研究表明，大约20%的高胆固醇血症患者具有明显的家族史。对于这些患者而言，早期识别和干预显得尤为重要。具有家族性高胆固醇血症家族史的人群应尽早接受筛查，以便尽早识别潜在的高胆固醇血症患者。诊断过程通常包括血脂水平的测定、家族史的详细调查和基因检测等。

一旦诊断为家族性高胆固醇血症，应立即采取预防措施，以降低心血管疾病的风险。这些措施包括但不限于合理饮食、增加体育锻炼、控制体重、戒烟和限制酒精摄入。合理饮食意味着减少饱和脂肪和胆固醇的摄入，增加富含纤维的食物，以及摄入足够的不饱和脂肪酸。增加体育锻炼有助于提高高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），即“好”胆固醇，有助于降低心血管疾病风险。控制体重和戒烟则有助于改善整体心血管健康。对于胆固醇水平较高的患者，可能需要药物治疗，如他汀类药物，以进一步降低LDL-C水平。

对于已确诊的家族性高胆固醇血症患者，定期监测血脂水平和心血管健康状况至关重要，并应根据医生的建议进行针对性治疗。治疗的目标是将LDL-C水平降低到目标范围，以降低心血管疾病的风险。此外，患者应与医生密切合作，制定个性化的治疗计划，并定期评估治疗效果。

总之，家族性高胆固醇血症作为高胆固醇血症中一个重要的亚型，与心血管疾病风险密切相关。对于有家族史的人群，早期识别和干预至关重要，以降低心血管疾病的风险。通过合理的生活方式调整和必要的药物治疗，可以有效控制高胆固醇血症，预防心血管疾病的发生。通过这些措施，我们可以期待降低高胆固醇血症带来的健康风险，并改善患者的生活质量。

裕晓玲

吉林省人民医院