高胆固醇血症：遗传影响与预防策略

高胆固醇血症是指血液中胆固醇水平异常升高的病理状态，这种状态与心血管疾病（CVD）风险密切相关。本文将深入探讨高胆固醇血症的遗传学基础，并介绍有效的预防策略。

高胆固醇血症的遗传学基础

高胆固醇血症是一种多因素疾病，其中遗传因素起着重要作用。家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传性疾病，导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，从而增加了早发心血管疾病的风险。FH主要由于LDL受体基因、APOB基因或PCSK9基因的突变引起。这些基因的突变影响了LDL受体的功能，导致LDL-C的清除减少，从而在血液中积累。

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的遗传性疾病，其发病率约为1/500。FH可分为两种类型：杂合子FH和纯合子FH。杂合子FH患者通常有一个突变基因，而纯合子FH患者则有两个突变基因。纯合子FH的临床表现更为严重，通常在儿童时期就会出现严重的高胆固醇血症和早发心血管疾病。

除了FH外，还有一些其他遗传性疾病也可引起高胆固醇血症，如LDL受体相关的基因突变、APOB基因突变等。这些疾病虽然较为罕见，但同样需要引起重视。

预防策略

筛查与诊断

对于有高胆固醇血症家族史的人群，早期筛查和诊断至关重要。通过血液检测可以评估LDL-C水平，有助于识别FH患者和高风险个体。对于儿童和青少年，也应定期进行血脂筛查，以便及时发现异常。

生活方式改变

合理饮食

：减少饱和脂肪和胆固醇的摄入，增加富含膳食纤维的食物。建议每日摄入的胆固醇量不超过300mg，饱和脂肪摄入量不超过总热量的7%。多吃蔬菜、水果和全谷物，有助于降低LDL-C水平。

体育锻炼

：定期进行有氧运动，如快走、游泳或骑自行车，有助于提高高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平，降低LDL-C水平。建议每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动或75分钟的高强度有氧运动。

控制体重

：肥胖是高胆固醇血症的一个风险因素，通过合理饮食和运动控制体重，有助于改善血脂水平。建议通过健康饮食和运动，将体重指数（BMI）控制在18.5-24.9的范围内。

戒烟限酒

：吸烟和过量饮酒都会增加心血管疾病的风险。建议戒烟，并限制酒精摄入量，男性每日不超过2杯，女性每日不超过1杯。

药物治疗

对于生活方式改变无法有效控制LDL-C水平的患者，可能需要药物治疗。他汀类药物是降低LDL-C水平的首选药物，如阿托伐他汀、辛伐他汀等。对于FH患者，可能需要更强化的治疗方案，如联合使用他汀类药物和依折麦布。在某些情况下，还可能需要使用PCSK9抑制剂，如依沃库单抗和阿利库单抗等新型药物。

定期监测

对于已确诊的FH患者，应定期监测血脂水平和心血管健康状况。这有助于评估治疗效果，并及时调整治疗方案。建议每3-6个月检查一次血脂水平，并每年进行一次心血管风险评估。

结论

高胆固醇血症是一个严重的健康问题，特别是对于有遗传倾向的个体。通过早期识别、生活方式的改变和适当的药物治疗，可以显著降低心血管疾病的风险。对于有家族史的个体，应积极采取预防措施，以保护心血管健康。此外，提高公众对高胆固醇血症的认识，加强宣传教育，也是预防心血管疾病的重要环节。只有全社会共同努力，才能有效控制高胆固醇血症，降低心血管疾病的发病率和死亡率。

郭云霞

临汾市中心医院