卵巢癌的遗传风险与科学预防指南

卵巢癌是妇科恶性肿瘤中致死率最高的疾病之一，其治疗和预后面临诸多挑战。本文旨在探讨卵巢癌的遗传风险因素，并提供科学预防指南，帮助公众提高对这一疾病的认识和预防能力。

卵巢癌的发病机制复杂，涉及多种遗传和环境因素。遗传学研究表明，某些基因突变与卵巢癌的风险增加密切相关。其中，BRCA1和BRCA2基因突变是卵巢癌最重要的遗传风险因素，携带这些基因突变的女性患卵巢癌的风险显著高于普通人群。据统计，约有5%-10%的卵巢癌患者携带BRCA1或BRCA2基因突变。此外，Lynch综合征等遗传性癌症综合征也与卵巢癌的风险增加有关。Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病，由DNA错配修复基因（MMR）突变引起，携带突变基因的女性患卵巢癌的风险可增加40%-60%。

卵巢癌的早期症状隐匿，包括腹部不适、消化不良、尿频尿急等，这些症状缺乏特异性，容易被忽视。因此，提高公众对卵巢癌早期症状的认识至关重要。建议女性尤其是有遗传风险的女性，一旦出现上述症状，应及时就医，进行相关检查。常用的检查方法包括盆腔超声、CA-125血清肿瘤标志物检测等。对于高危人群，还可考虑进行BRCA基因检测和全基因组测序，以评估个体的遗传风险。

科学防控卵巢癌的策略包括遗传咨询、定期体检和健康生活方式等。遗传咨询可以帮助女性了解自己的遗传风险，并制定个性化的预防和筛查计划。对于携带BRCA基因突变的高危女性，可考虑进行预防性输卵管-卵巢切除术，以降低卵巢癌的风险。定期体检，特别是妇科检查和肿瘤标志物检测，有助于及时发现卵巢癌。此外，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，也有助于降低卵巢癌的风险。

近年来，卵巢癌的治疗取得了一定进展，包括手术、化疗、靶向治疗等。手术是卵巢癌治疗的主要手段，包括肿瘤减灭术和全面分期手术。化疗是手术切除后的主要辅助治疗，常用的化疗药物有顺铂、紫杉醇等。近年来，以PARP抑制剂为代表的靶向治疗在卵巢癌治疗中显示出良好的疗效，尤其适用于BRCA基因突变的卵巢癌患者。然而，卵巢癌的预后仍不容乐观，5年生存率仅为40%左右，因此，早期发现和预防显得尤为重要。

综上所述，卵巢癌是一种致死率高、早期症状隐匿的妇科恶性肿瘤。了解其遗传风险因素，并采取科学的预防措施，对于降低卵巢癌的发病率和死亡率具有重要意义。希望本文能为公众提供有价值的信息，帮助大家更好地预防和应对这一疾病。建议女性尤其是有遗传风险的女性，要提高警惕，定期体检，一旦出现可疑症状，应及时就医。同时，保持健康的生活方式，积极预防卵巢癌的发生。通过全社会的共同努力，我们有望降低卵巢癌的发病率和死亡率，为女性健康保驾护航。

陈钊宏

广西壮族自治区人民医院桃源院区