尿VMA筛查：早期识别神经母细胞瘤的关键

神经母细胞瘤是儿童中最常见的恶性实体肿瘤之一，其在全球范围内的发病率和死亡率都不容忽视。这种肿瘤起源于神经嵴细胞，这些细胞是胚胎发育过程中形成神经系统的关键细胞群。神经母细胞瘤可以发生在任何含有神经嵴细胞的组织中，其中以肾上腺最为常见。由于其高度恶性的生物学特性，神经母细胞瘤的早期发现和治疗对于提高患者生存率和改善预后至关重要。本文将详细介绍尿VMA筛查在早期识别神经母细胞瘤中的重要性，以及当前的治疗进展。

神经母细胞瘤的概况

神经母细胞瘤的发病率在儿童实体肿瘤中排名较高，且其生物学行为多样，从良性的神经节细胞瘤到高度恶性的神经母细胞瘤不等。这种肿瘤的临床表现多样，可以表现为腹部肿块、疼痛、发热、体重减轻等症状。由于其早期症状不明显，许多患者在确诊时肿瘤已经进展到晚期。此外，MYCN基因扩增是神经母细胞瘤预后不良的重要标志之一，具有MYCN基因扩增的患者5年生存率不足40%。

尿VMA筛查的意义

尿VMA（香草基杏仁酸）是神经母细胞瘤的一个生物标志物，它是儿茶酚胺代谢的中间产物。通过检测尿液中的VMA水平可以早期发现神经母细胞瘤。新生儿筛查尿VMA可实现对神经母细胞瘤的早期识别，为及时进行治疗提供重要依据。有研究显示，通过尿VMA筛查，可以发现约50%的神经母细胞瘤患儿，显著提高早期诊断率。尿VMA筛查的优势在于其无创性、简便性和成本效益，使其成为新生儿筛查中一个重要的组成部分。

神经母细胞瘤的治疗方案

随着医学技术的进步，神经母细胞瘤的治疗方法也在不断发展。目前常用的治疗手段包括手术、化疗、放疗和免疫治疗等。这些治疗方法的选择取决于肿瘤的分期、位置、患者的年龄和健康状况等多种因素。

手术

：手术是神经母细胞瘤治疗的主要手段，目的是尽可能地切除肿瘤。对于局限期的肿瘤，手术切除后辅以化疗和/或放疗可以提高治愈率。

化疗

：化疗是神经母细胞瘤治疗的重要组成部分，尤其是对于晚期或有转移的患者。常用的化疗药物包括顺铂、依托泊苷、环磷酰胺等。化疗可以缩小肿瘤体积，提高手术切除的成功率，或作为手术和放疗后的辅助治疗。

放疗

：放疗可以用来治疗不能手术切除或手术后残留的肿瘤，以及对化疗不敏感的肿瘤。131I-MIBG靶向放疗是一种特殊的放疗方式，通过释放放射性物质，直接杀伤肿瘤细胞，提升缓解率。

免疫治疗

：GD2免疫疗法是一种新兴的免疫治疗方法，通过激活机体免疫系统，特异性杀伤表达GD2的神经母细胞瘤细胞。研究表明，GD2免疫疗法可将复发率降低50%，显著改善患者预后。

神经母细胞瘤的多学科综合治疗

神经母细胞瘤的治疗需要多学科团队的合作，包括儿科肿瘤科医生、外科医生、放射科医生、病理学家、营养师等。多学科综合治疗（MDT）模式可以为患者提供个性化的治疗方案，提高治疗效果和生活质量。

结语

尿VMA筛查作为一种无创、简便的检测手段，在早期识别神经母细胞瘤中具有重要作用。通过尿VMA筛查，结合GD2免疫疗法和131I-MIBG靶向放疗等先进的治疗手段，可以显著提高神经母细胞瘤患者的治愈率和生存质量。未来，随着更多新药和新技术的应用，神经母细胞瘤的治疗效果有望得到进一步改善。同时，提高公众对神经母细胞瘤的认识，加强早期筛查和干预，对于改善患者的预后同样至关重要。

赵龙

上海医大医院