慢性淋巴细胞白血病诊断：血液学、骨髓检查与分子遗传学

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia，简称CLL）是一种主要影响B淋巴细胞的慢性进展性血液系统恶性肿瘤。在本篇科普文章中，我们将深入探讨CLL的疾病原理、诊断过程以及相关的检查技术。

一、CLL的疾病原理

慢性淋巴细胞白血病的发病机制复杂，涉及到多方面的生物学改变。在CLL中，B淋巴细胞由于某些未知的原因，无法正常发育成熟，导致未成熟的B淋巴细胞异常增多并在骨髓中积累。这些异常的B淋巴细胞不仅数量增加，功能也失常，它们不能有效地参与免疫反应，反而可能抑制正常的免疫细胞功能，导致患者出现疲劳、感染等症状。

二、CLL的诊断过程

诊断CLL需要综合运用多种检查手段，包括血液学检查、骨髓检查和分子遗传学检查。

血液学检查

：这是诊断CLL的初步步骤。通过外周血涂片检查，可以观察到异常增多的成熟外观的淋巴细胞。此外，全血细胞计数（CBC）可以显示白细胞总数的增加，尤其是淋巴细胞的比例异常升高。

骨髓检查

：骨髓穿刺和骨髓活检是确诊CLL的重要手段。通过显微镜检查骨髓涂片，可以观察到异常淋巴细胞在骨髓中的分布和浸润情况。此外，流式细胞术可用来分析淋巴细胞的表面标志，以区分正常和异常的B淋巴细胞。

分子遗传学检查

：分子遗传学检查可揭示CLL的遗传学特征，如染色体异常和基因突变。这些信息有助于评估疾病的预后和指导治疗选择。常见的检查包括FISH（荧光原位杂交）技术和PCR（聚合酶链反应）技术。

三、CLL的治疗与预后

CLL的治疗取决于病情的严重程度和患者的整体健康状况。治疗选项包括：

观察等待

：对于无症状或症状轻微的患者，可能不需要立即治疗，而是定期监测病情变化。

药物治疗

：包括化学治疗、靶向治疗和免疫治疗等。药物治疗旨在控制病情进展，缓解症状，并提高生活质量。

造血干细胞移植

：对于部分高风险的患者，造血干细胞移植可以作为一种治疗手段，以期达到根治。

预后方面，CLL患者的存活率和生活质量因个体差异而异。一些患者可能在多年内病情稳定，而另一些则可能迅速恶化。健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动和避免吸烟，有助于降低CLL的风险，并改善患者的预后。

总之，慢性淋巴细胞白血病的诊断是一个多步骤、多技术的过程，涉及到血液学、骨髓检查和分子遗传学等多个方面。了解这些检查的原理和重要性，对于患者和家属来说至关重要，有助于他们更好地配合医生的诊断和治疗工作，共同面对这一慢性疾病。

宋宝全

南昌大学第一附属医院