慢性淋巴细胞白血病：疾病原理与治疗路径综述

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种发生在淋巴细胞上的恶性肿瘤，其特征为成熟淋巴细胞的克隆性增殖。本文将深入解析CLL的疾病原理、诊断过程及治疗路径，以便更好地理解这一疾病的复杂性和治疗策略。

疾病原理

CLL的发病机制复杂，涉及多种因素。其中，染色体异常和基因突变是CLL发病的关键因素。染色体异常如13q-、11q-、17p-等与CLL的发展密切相关，这些异常可能导致某些抑癌基因的缺失或功能丧失，从而促进肿瘤细胞的增殖。基因突变如TP53、ATM、BIRC3等也与CLL的发病和进展有关，它们可能影响细胞周期的控制、DNA修复和凋亡过程。

诊断过程

CLL的诊断需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查。临床表现包括乏力、体重下降、淋巴结肿大等。实验室检查包括外周血涂片检查，可发现异常淋巴细胞的增多，骨髓穿刺检查有助于评估骨髓中肿瘤细胞的比例。此外，流式细胞术可以进一步分析淋巴细胞的表面标志，有助于CLL的确诊和分型。

治疗路径

CLL的治疗根据患者的具体情况进行个体化治疗。治疗方法包括化疗、靶向治疗和免疫治疗。化疗是传统的治疗手段，通过药物抑制肿瘤细胞的增殖。靶向治疗针对特定的分子靶点，如B细胞受体信号通路，抑制肿瘤细胞的生长和存活。免疫治疗，特别是CD20单克隆抗体的应用，通过激活机体的免疫系统来攻击肿瘤细胞。

预后受多种因素影响，包括年龄、基因突变、染色体异常等。因此，CLL患者需要长期管理和监测，以评估治疗效果和调整治疗方案。随着医学技术的不断进步，CLL的治疗策略也在不断优化，以期提高患者的生存质量和生存率。

郭艳

赣南医科大学第一附属医院黄金院区