认识软骨肉瘤：骨骼中的隐形杀手

软骨肉瘤，作为骨肉瘤的一种类型，是起源于软骨细胞的恶性肿瘤，常见于四肢长骨的骨端。由于其早期症状不典型，容易漏诊或误诊，因此被称为骨骼中的隐形杀手。本文将详细探讨软骨肉瘤的临床表现、诊断方法和治疗手段。

一、临床表现 软骨肉瘤多发于中老年人，以30-50岁人群为主。早期症状较为隐蔽，可能仅表现为局部疼痛、肿胀或活动受限。随着肿瘤的发展，可能出现局部皮肤温度升高、静脉怒张等体征。晚期可发生肺转移，表现为咳嗽、胸痛等症状。此外，部分患者可能伴有病理性骨折，导致活动受限和疼痛加剧。因此，对于中老年人出现不明原因的骨痛、肿胀等症状，应高度警惕软骨肉瘤的可能。

二、诊断方法 1. 影像学检查：X线、CT和MRI是诊断软骨肉瘤的主要手段。X线可见溶骨性破坏，CT和MRI有助于判断肿瘤的范围和侵犯周围结构的情况。MRI对于评估软组织侵犯和神经血管束受累尤为重要。此外，PET-CT有助于发现全身其他部位的转移灶。 2. 核素骨扫描：有助于发现早期骨转移，对于判断肿瘤分期和预后具有重要意义。 3. 穿刺活检：在影像学检查提示恶性可能时，可进行穿刺活检明确诊断。穿刺活检是确诊软骨肉瘤的金标准，有助于指导后续治疗。 4. 实验室检查：血常规、生化和肿瘤标志物等辅助检查，有助于评估患者的全身情况。部分软骨肉瘤患者的碱性磷酸酶和乳酸脱氢酶可升高，提示肿瘤的侵袭性。 5. 基因检测：部分软骨肉瘤患者存在IDH1/2、NTRK等基因突变，有助于指导靶向治疗。

三、治疗手段 1. 手术治疗：手术切除是软骨肉瘤治疗的主要方法。根据肿瘤的部位、大小和分期，选择保肢手术或截肢手术。保肢手术包括瘤段切除+假体置换、同种异体骨移植等，对于部分患者可实现功能重建。截肢手术适用于肿瘤侵犯广泛、无法切除的患者。术中应注意无瘤技术，避免肿瘤细胞的种植和播散。 2. 化疗：对于高度恶性或已有转移的软骨肉瘤，可采用术前新辅助化疗和术后辅助化疗，以提高手术切除率和降低复发率。常用化疗药物包括阿霉素、顺铂、异环磷酰胺等，可根据患者的耐受性和肿瘤分子分型选择个体化方案。 3. 放疗：对于不能手术切除或有残留病灶的患者，可采用放疗作为局部控制手段。放疗包括外照射和近距离照射，可与手术、化疗等综合应用。对于疼痛明显的患者，姑息性放疗可有效缓解症状。 4. 靶向治疗和免疫治疗：针对部分软骨肉瘤患者，可尝试靶向治疗和免疫治疗，以提高治疗效果。靶向治疗主要包括针对IDH1/2、NTRK等基因突变的小分子抑制剂，免疫治疗主要包括PD-1/PD-L1抑制剂。这些新疗法为软骨肉瘤患者带来了新的希望，但仍需大样本临床研究验证其疗效和安全性。

总之，软骨肉瘤是一种预后较差的恶性肿瘤，需要引起高度重视。早发现、早诊断、早治疗是改善预后的关键。多学科综合治疗模式的应用，有助于提高患者的生活质量和生存期。患者应定期随访，密切监测肿瘤复发和转移。对于高危人群，应加强科普宣教，提高对软骨肉瘤的认识和警惕。通过医患共同努力，我们有望在软骨肉瘤的诊治领域取得更多突破。

李春杰

贺州市人民医院