结直肠癌诊断进展：新型肿瘤标志物的探索

结直肠癌，作为消化道恶性肿瘤的主要类型之一，其发病率和死亡率在全球范围内居高不下。鉴于结直肠癌在早期阶段往往症状不明显，因此，准确的诊断方法对于提高患者的生存率和生活质量具有重要意义。本文将综合探讨结直肠癌的诊断方法，并重点介绍新型肿瘤标志物在早期诊断中的应用进展。

首先，结直肠癌的诊断始于症状评估，包括排便习惯的改变、腹痛、贫血等症状。这些症状虽然不特异，但可以作为初步筛查的依据。随着病情的发展，患者可能会出现体重下降、腹部肿块等更为明显的症状。

影像学检查是结直肠癌诊断的重要环节。常用的影像学技术包括计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET-CT）。这些技术能够帮助医生对肿瘤的位置、大小和是否有远处转移进行评估，对于制定治疗方案至关重要。

内镜检查，特别是结肠镜检查，是结直肠癌诊断的金标准。它不仅能够直接观察到结肠和直肠内部的病变，还能进行组织活检，从而获得病理学诊断。

肿瘤标志物检测在结直肠癌的诊断中也发挥着重要作用。传统的肿瘤标志物如癌胚抗原（CEA）和糖类抗原19-9（CA19-9）虽然具有一定的诊断价值，但其敏感性和特异性有限。近年来，随着分子生物学技术的发展，新型肿瘤标志物的研究不断取得进展。这些新型标志物包括循环肿瘤DNA（ctDNA）、微卫星不稳定性（MSI）和DNA错配修复（dMMR）等，它们在结直肠癌的早期诊断、疗效评估和预后判断中显示出巨大的潜力。

循环肿瘤DNA是指肿瘤细胞释放到血液中的DNA片段，其检测可以反映肿瘤的基因组信息，对于监测肿瘤的动态变化和指导个体化治疗具有重要意义。微卫星不稳定性是指DNA复制过程中微卫星序列的插入或缺失，与结直肠癌的发生发展密切相关。错配修复基因的缺陷是导致微卫星不稳定性的主要原因之一，因此，检测dMMR状态对于指导免疫治疗具有指导意义。

综上所述，结直肠癌的诊断是一个多步骤、多技术的综合过程。新型肿瘤标志物的探索和应用，为结直肠癌的早期诊断和精准治疗提供了新的视角和工具。随着研究的深入，我们期待未来能够开发出更多、更有效的诊断方法，以提高结直肠癌患者的预后和生活质量。

刘友强

河北医科大学第四医院