慢性淋巴细胞白血病诊断：综合评估与实验室检查的重要性

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种主要影响成熟B淋巴细胞的克隆性增殖性疾病，其病理特征是这些异常细胞在骨髓、血液和淋巴组织中累积，从而导致血细胞生成受损。本文将详细探讨CLL的诊断过程，强调综合评估与实验室检查在其中的重要性。

CLL的病因

CLL的发病原因复杂，涉及遗传、免疫和环境因素。遗传学研究揭示了某些基因突变与CLL的发生有关，这些突变可能影响细胞的增殖、分化和凋亡。免疫因素方面，慢性抗原刺激可能促进B细胞的持续激活和增殖。环境因素，如某些化学物质和辐射暴露，也可能增加CLL的风险。

临床表现

CLL的临床表现多样，包括淋巴结肿大、脾肿大、贫血、出血倾向和易感染等。这些症状可能逐渐发展，有时患者可能在体检中意外发现该病。淋巴结肿大通常是首发症状，而脾肿大则可能导致腹部不适或满胀感。贫血和出血倾向可能与骨髓中白血病细胞的累积有关，影响正常血细胞的生成。此外，由于免疫功能受损，CLL患者更容易发生感染。

诊断过程

CLL的诊断是一个综合评估的过程，需要结合病史、体格检查和实验室检查等多方面信息。

1. 病史采集

详细的病史采集对于CLL的诊断至关重要。医生会询问患者的症状发展过程、家族病史、职业暴露史等，以评估患者的风险因素和疾病进展的可能性。

2. 体格检查

体格检查包括对淋巴结、肝脾的触诊以及对皮肤的检查，以寻找肿大的淋巴结或其他异常表现。

3. 实验室检查

实验室检查是CLL诊断的核心，包括：

全血细胞计数（CBC）

：检测红细胞、白细胞和血小板的数量，CLL患者常表现为白细胞计数异常增高。

外周血涂片检查

：通过显微镜观察外周血中的异常细胞，CLL的典型表现为成熟B淋巴细胞的增多。

免疫表型分析

：利用流式细胞仪检测白血病细胞表面的特定标志物，以确认其B淋巴细胞的起源。

骨髓活检

：通过骨髓穿刺获取骨髓样本，观察白血病细胞的浸润情况和骨髓造血功能。

遗传学和分子生物学检查

：检测相关基因突变和染色体异常，以评估疾病的预后和指导治疗。

治疗和预后

CLL的治疗基于患者的病情、年龄和合并症等因素，可能包括观察等待、化学免疫治疗、靶向治疗和造血干细胞移植等。规范的治疗可以改善患者的生活质量和预后。预后因个体差异而异，但近年来，随着新疗法的发展，CLL患者的生存期和生活质量有了显著提高。

总结而言，CLL的诊断需要综合考虑病史、体格检查和实验室检查等多方面信息，以确保准确诊断和及时治疗。通过规范的诊疗，患者可以期待更好的生活质量和预后。

肖小灵

深圳市龙岗中心医院