浆细胞异常增殖与多发性骨髓瘤：诊断的关键步骤

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种起源于浆细胞的恶性血液肿瘤，其特征是骨髓中浆细胞异常增殖，导致骨骼破坏、贫血、高钙血症、肾功能损害等一系列症状。诊断多发性骨髓瘤是一个多步骤的过程，涉及临床病史、实验室检查、影像学检查、骨髓检查和分子生物学检查等多个方面。本文将详细阐述诊断多发性骨髓瘤的关键步骤。

病史采集和临床表现 多发性骨髓瘤的诊断始于病史采集和临床表现的评估。患者可能出现骨痛、骨折、贫血、感染易感性增加、肾功能不全等症状。了解患者的病史和症状对于初步判断和指导后续检查至关重要。

实验室检查 实验室检查是诊断多发性骨髓瘤的重要环节。首先，血常规检查可发现贫血和白细胞计数变化。其次，血生化检查可发现肾功能不全（如血清肌酐和尿素氮升高）和高钙血症（血清钙升高）。此外，血清蛋白电泳和免疫固定电泳是诊断多发性骨髓瘤的关键实验室检查，可检测到异常单克隆免疫球蛋白（M蛋白）。

影像学检查 影像学检查对于评估骨骼破坏和排除其他骨骼疾病至关重要。X线平片可显示骨质疏松、溶骨性病变和骨折。磁共振成像（MRI）和全身低剂量CT扫描可更敏感地检测早期骨骼病变。此外，PET-CT扫描可用于评估病变范围和监测治疗效果。

骨髓检查 骨髓检查是诊断多发性骨髓瘤的金标准。骨髓涂片可观察到异常浆细胞的形态学特征，如核浆比例增加、核仁明显、核分裂象增多等。骨髓活检可评估骨髓中浆细胞的浸润程度。流式细胞术可进一步分析异常浆细胞的表型特征。

分子生物学检查 分子生物学检查有助于评估多发性骨髓瘤的预后和指导治疗选择。常见的分子生物学标志物包括染色体异常（如13q-、17p-、t(4;14)、t(11;14)等）和基因表达谱。此外，血清游离轻链检测可用于评估治疗效果和监测疾病进展。

诊断标准 根据国际骨髓瘤工作组（IMWG）制定的标准，确诊多发性骨髓瘤需满足以下条件：骨髓中浆细胞比例≥10%或组织活检证实浆细胞瘤；血清和/或尿中可检测到M蛋白；存在骨髓瘤相关器官损害，如高钙血症、肾功能损害、贫血、骨质破坏等。

综上所述，诊断多发性骨髓瘤是一个涉及多个步骤的综合评估过程。通过病史采集、实验室检查、影像学检查、骨髓检查和分子生物学检查，结合临床表现和IMWG诊断标准，可以准确诊断多发性骨髓瘤，为患者制定个体化治疗方案。

田发青

深圳市龙岗区人民医院