套细胞淋巴瘤（MCL）：病理学与临床治疗的关联

套细胞淋巴瘤（MCL）是一种罕见的B细胞非霍奇金淋巴瘤，以肿瘤细胞的中心细胞样形态和套膜区的表达为特征。本文将深入探讨MCL的病理学特点、细胞遗传学特征、临床表现、诊断方法和治疗策略，以及早期诊断和个体化治疗在改善患者预后中的重要性。

首先，MCL的病理学特点主要表现为肿瘤细胞呈中心细胞样形态，细胞核不规则，染色质粗糙，核仁不明显。肿瘤细胞表达B细胞标志物，如CD20和CD79a，同时表达套膜区相关抗原，如CD5和Cyclin D1。这些特征有助于MCL与其他B细胞淋巴瘤的鉴别诊断。

其次，MCL的细胞遗传学特征以t(11;14)(q13;q32)易位最为常见，导致CCND1基因与IgH增强子融合，引起Cyclin D1蛋白过表达。此外，MCL还常伴有其他基因异常，如TP53、ATM和B2M等，这些基因异常与疾病的进展和预后密切相关。

在临床表现方面，MCL多见于中老年患者，男性多于女性。常见的临床表现包括无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗和体重减轻等B症状。部分患者还可出现消化道症状、皮肤损害和中枢神经系统受累等。

MCL的诊断主要依靠病理活检，免疫组化检测CD5和Cyclin D1的表达有助于确诊。分子遗传学检测t(11;14)易位和相关基因异常也是诊断的重要手段。此外，影像学检查如CT和PET-CT对于评估病变范围和疗效监测也具有重要价值。

治疗方面，MCL的治疗以化疗为主，常用方案包括CHOP和R-CHOP等。对于年轻、低危的患者，造血干细胞移植是一种有效的治疗手段。近年来，BTK抑制剂和CD20单抗等新药的应用为MCL的治疗提供了新的选择。个体化治疗和多学科综合治疗是改善MCL患者预后的关键。

总之，早期诊断和个体化治疗对于改善MCL患者的预后具有重要意义。深入理解MCL的病理学、细胞遗传学和临床表现特点，有助于提高诊断的准确性和治疗的针对性。未来，随着对MCL分子机制的进一步认识和新药的不断研发，将有望为MCL患者带来更加精准、有效的治疗手段。

谭兆华

中南大学湘雅医院