慢性淋巴细胞白血病的诊断与治疗新进展

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种起源于淋巴细胞的慢性血液系统肿瘤，其发病机制复杂，涉及染色体异常、基因突变等分子生物学事件。这些异常导致淋巴细胞的增殖失控，累积在骨髓、血液及脾脏等组织中，影响正常造血功能，引起一系列临床症状。

CLL的临床表现多样，常见的包括乏力、反复感染、体重下降等。这些症状可能由贫血、血小板减少或白细胞功能异常引起。部分患者可能无明显症状，偶然在体检时发现白细胞计数升高。随着病情进展，患者可能出现肝脾肿大、淋巴结肿大等体征。

诊断CLL需要综合临床表现和实验室检查。血常规检查可发现白细胞计数明显升高，以成熟淋巴细胞为主。骨髓活检可观察到淋巴细胞在骨髓中的浸润。流式细胞术检测异常淋巴细胞表面标志物，如CD5、CD23等，有助于确诊CLL。分子遗传学检查，包括染色体核型分析和基因突变检测，有助于明确诊断、评估预后和指导治疗。

治疗CLL需综合考虑患者的年龄、健康状况、疾病分期及分子遗传学特征。治疗方案个体化，主要包括化疗、靶向治疗和免疫治疗。

化疗：可使用多种药物联合或单独应用，如氟达拉滨、环磷酰胺、多柔比星等，以减缓疾病进程、改善症状。化疗的疗效与患者年龄、基础疾病等因素有关，需权衡利弊。

靶向治疗：针对CLL的特定分子异常，如B细胞受体信号通路、BTK等。BTK抑制剂（如伊布替尼）可阻断B细胞受体信号通路，抑制肿瘤细胞增殖。靶向治疗可提高缓解率、延长生存期，但可能发生耐药。

免疫治疗：利用患者自身的免疫系统攻击癌细胞，如CAR-T细胞疗法。通过基因工程技术将患者T细胞改造为CAR-T细胞，使其特异性识别并杀伤CLL细胞。免疫治疗疗效显著，但可能发生严重不良反应。

预后受多种因素影响，包括年龄、基因突变、染色体核型等。年轻、无高危基因突变、染色体核型正常的患者预后相对较好。患者需长期管理和监测，以调整治疗方案，控制病情进展。

随着医学研究的深入，新的治疗方法不断涌现，为CLL患者带来新的希望。通过规范化诊断和个体化治疗，可以有效改善CLL患者的生活质量和生存期望。多学科团队合作，包括血液科、老年科、心理科等，有助于为患者提供全方位的照护。患者及家属的心理支持和社会资源整合也至关重要。让我们携手，为CLL患者创造更美好的未来。

李颖璐

南阳医专第一附属医院