多发性骨髓瘤的临床表现：诊断与实验室检查的关键

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种起源于B淋巴细胞系的浆细胞恶性肿瘤，其特征是异常浆细胞在骨髓中无限制地增殖和单克隆免疫球蛋白（M蛋白）的过量分泌。这种病症的发病机制复杂，涉及遗传、免疫和微环境等多种因素。本文将详细阐述多发性骨髓瘤的临床表现、诊断以及实验室检查的关键点。

一、多发性骨髓瘤的临床表现

多发性骨髓瘤的临床表现多样，主要取决于异常浆细胞的分布和M蛋白对机体的影响。常见的临床表现包括：

骨骼症状

：由于骨髓内浆细胞的增生导致骨质疏松，患者常有骨痛、骨折等症状。最常见的骨骼受累部位是脊柱、肋骨和颅骨。

贫血和出血倾向

：异常浆细胞的增殖抑制了正常造血功能，导致贫血。同时，M蛋白的增多可干扰凝血因子的功能，导致出血倾向。

肾功能损害

：M蛋白在肾小管中沉积，导致肾小管阻塞和肾功能不全。

感染

：多发性骨髓瘤患者的免疫球蛋白功能异常，易发生反复感染。

神经症状

：骨髓瘤细胞可侵犯神经，导致神经根压迫症状。

高钙血症

：由于骨质破坏释放大量钙，部分患者会出现高钙血症。

肝脏和脾脏肿大

：由于异常浆细胞的增生，部分患者可触及肝脏或脾脏肿大。

二、多发性骨髓瘤的诊断

多发性骨髓瘤的诊断依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查的综合评估。

实验室检查

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血常规和生化检查

：可发现贫血、高钙血症、肾功能不全等。

血清蛋白电泳和免疫固定电泳

：检测M蛋白的存在。

骨髓检查

：通过骨髓穿刺和活检，观察浆细胞的比例和形态。

免疫球蛋白定量

：评估免疫球蛋白水平。

影像学检查

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X线平片

：观察骨骼破坏的情况。

MRI和PET-CT

：对于局部病变的评估更为敏感。

其他检查

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免疫表型分析

：通过流式细胞术分析浆细胞的免疫表型。

细胞遗传学检查

：了解染色体异常和基因突变情况，对预后评估有重要意义。

三、多发性骨髓瘤的治疗

多发性骨髓瘤的治疗包括化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植等。治疗方案需要根据患者的年龄、健康状况、疾病分期和分子生物学特征进行个体化选择。

四、多发性骨髓瘤的预后

多发性骨髓瘤患者的预后受多种因素影响，包括年龄、肾功能、肿瘤负荷、染色体异常和基因突变等。随着新药和治疗手段的不断出现，患者的总体预后正在逐步改善。

总结而言，多发性骨髓瘤是一种复杂的恶性肿瘤，其诊断和治疗需要综合运用多种医学技术和方法。实验室检查在多发性骨髓瘤的诊断和监测中发挥着至关重要的作用，是评估病情和指导治疗的关键。随着医学技术的不断进步，对多发性骨髓瘤的认识和治疗策略也在不断深化和完善。

张皓

南昌大学第二附属医院