结直肠癌的遗传倾向与早期筛查重要性

结直肠癌，作为胃肠道中最常见的恶性肿瘤之一，以其隐蔽的早期症状和较高的发病率及死亡率，对人类健康构成了严重威胁。本文旨在深入探讨结直肠癌的遗传倾向性以及早期筛查的重要性，以增强公众对这一疾病的认知和预防意识。

结直肠癌的遗传倾向性

遗传因素在结直肠癌的发生中扮演着重要角色。研究表明，具有家族遗传背景的人群患结直肠癌的风险显著高于普通人群。家族性结直肠癌主要分为两大类：遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合征）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）。其中，Lynch综合征是最常见的遗传性结直肠癌类型，约占所有结直肠癌的2-4%。这类患者由于携带特定的基因突变，导致DNA修复机制受损，从而增加结直肠癌的发病风险。

除了这些明确的遗传性结直肠癌综合征外，许多散发性结直肠癌病例也与遗传因素有关。近年来，全基因组关联研究（GWAS）发现了多个与结直肠癌风险相关的遗传变异位点。这些遗传变异虽然单个效应较小，但在多个位点累积效应下，可能显著增加个体的结直肠癌风险。

结直肠癌的早期症状

结直肠癌的早期症状往往不明显，容易被忽视。随着肿瘤的增大，患者可能出现以下症状：

排便习惯改变：如便秘、腹泻或大便次数增多。

便血：大便中带有鲜红色或暗红色血液。

腹痛：尤其是下腹部或腹部不适。

体重减轻：在没有明显原因的情况下体重下降。

贫血：由于慢性出血导致。

结直肠癌的早期筛查重要性

鉴于结直肠癌的早期症状不明显，早期筛查对于提高患者的生存率和生活质量至关重要。早期筛查可以发现无症状的肿瘤，从而实现早期诊断和治疗，降低癌症的进展风险和死亡率。

大便隐血试验（FOBT）：通过检测大便中的隐血来判断是否存在肠道出血，是一种简便易行的筛查方法。

结肠镜检查：通过内镜直接观察结肠和直肠的内部情况，可发现并切除早期肿瘤或息肉。

虚拟结肠镜（CT结肠成像）：利用CT技术对结肠进行成像，可发现较大的息肉或肿瘤，但不如结肠镜敏感。

结语

结直肠癌作为一种遗传倾向性较高的恶性肿瘤，其早期症状隐蔽，因此早期筛查显得尤为重要。通过遗传咨询和定期筛查，我们可以及早发现并干预结直肠癌，提高患者的生存率和生活质量。公众应增强对结直肠癌的认识，特别是有家族史的人群，更应重视定期体检和筛查，以实现早诊早治。

崔亚萌

天津市肿瘤医院