卵巢癌是妇科恶性肿瘤中较为隐匿且致死率较高的一种,其早期诊断对于改善患者预后和提高生存率具有重要意义。由于卵巢癌早期症状不明显且缺乏有效的早期筛查手段,许多患者在确诊时已是晚期。随着医学技术的不断进步,卵巢癌的诊断方法也在不断发展,从传统的临床检查到先进的分子诊断技术,为卵巢癌的早期发现和治疗提供了更多可能性。本文将详细探讨卵巢癌的诊断方法,重点分析肿瘤标志物在卵巢癌诊断中的作用。
卵巢癌概述 卵巢癌是指起源于卵巢的恶性肿瘤,包括上皮性卵巢癌、生殖细胞肿瘤和性索间质肿瘤等。其中,上皮性卵巢癌是最常见的类型,占卵巢癌总数的80%以上。卵巢癌的发病率位居妇科恶性肿瘤第3位,但致死率却高居首位。因此,提高卵巢癌的早期诊断率对改善患者预后具有重要意义。
卵巢癌的临床表现 卵巢癌早期症状不明显,常表现为腹胀、消化不良、腹痛等非特异性症状,易被忽视。随着肿瘤的进展,可出现腹水、腹部肿块、消瘦等表现。晚期患者可出现恶病质、贫血、低蛋白血症等全身症状。
卵巢癌的诊断方法 3.1 初筛 卵巢癌的初筛主要包括妇科检查、血清肿瘤标志物检测和经阴道超声检查。妇科检查可发现盆腔肿块,但对早期卵巢癌的检出率较低。血清肿瘤标志物CA125是卵巢癌最常用的标志物,其敏感性可达80%以上,但特异性较低,易受其他妇科疾病如子宫内膜异位症、盆腔炎等影响。经阴道超声检查可发现卵巢肿块,但对肿块性质的判断仍存在一定困难。
3.2 影像学检查 影像学检查主要包括CT、MRI和PET-CT等。CT和MRI可显示卵巢肿块的大小、形态和侵犯范围,对卵巢癌的分期和治疗有重要指导意义。PET-CT可评估肿瘤的代谢活性和远处转移情况,对卵巢癌的预后判断和治疗选择具有重要价值。
3.3 肿瘤标志物检测 肿瘤标志物是指肿瘤细胞在生长、分化和代谢过程中产生的物质,可在血清、尿液等体液中检测到。肿瘤标志物检测具有简便、快速、无创等优点,在肿瘤的诊断、疗效评估和复发监测中具有重要应用价值。在卵巢癌中,常用的肿瘤标志物包括:
3.3.1 CA125 CA125是卵巢癌最常用的肿瘤标志物,其敏感性可达80%以上,但特异性较低。CA125水平升高可见于多种妇科疾病,如子宫内膜异位症、盆腔炎等,也可见于非妇科疾病,如肝硬化、胰腺炎等。因此,CA125的升高不能作为卵巢癌的确诊依据,但可用于卵巢癌的筛查和疗效评估。
3.3.2 HE4 HE4(人附睾蛋白4)是一种新的卵巢癌肿瘤标志物,其敏感性和特异性均优于CA125。HE4的升高主要见于卵巢癌,也可见于部分子宫内膜异位症、子宫肌瘤等妇科疾病。HE4与CA125联合检测可提高卵巢癌的诊断准确性,尤其适用于CA125水平正常或轻度升高的患者。
3.3.3 ROMA ROMA(风险卵巢恶性肿瘤评估)是一种基于CA125和HE4水平的风险评估模型,通过计算得出患者罹患卵巢癌的风险值。ROMA的敏感性和特异性均优于单独检测CA125或HE4,尤其适用于绝经后妇女的卵巢癌筛查。
3.4 病理学检查 病理学检查是卵巢癌诊断的金标准。对于可疑卵巢肿块的患者,应尽早行手术探查,取肿块组织行病理学检查,明确诊断。病理学检查可明确肿瘤的组织学类型、分级和分期,对卵巢癌的治疗方案选择和预后判断具有重要意义。
3.5 分子诊断技术 近年来,分子诊断技术在卵巢癌的诊断和研究中发挥了重要作用。通过检测肿瘤组织中的基因突变、甲基化等分子标志物,可为卵巢癌的个体化治疗提供依据。此外,液体活检技术通过检测循环肿瘤DNA(ctDNA)等分子标志物,可实现卵巢癌的无创、实时监测,具有广阔的应用前景。
总之,肿瘤标志物在卵巢癌的诊断中具有重要价值,与影像学检查、病理学检查等方法联合应用,可提高卵巢癌的诊断准确性和效率。随着分子诊断技术的发展,卵巢癌的诊断方法将更加精准和个体化,为卵巢癌患者的早期发现和治疗提供更多可能。
孙冉冉
郑州大学第一附属医院郑东院区
北京大众健康科普促进会
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