慢性淋巴细胞白血病的临床表现与诊断要点

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia，CLL）是一种常见的成熟B淋巴细胞增殖性肿瘤，其病程进展缓慢，严重威胁人类健康。本文将详细解析CLL的病因、临床表现及诊断要点，以提高公众对这一疾病的认识和了解。

1. CLL的病因

CLL的确切病因尚未完全明确，但研究表明，遗传因素、环境因素和免疫功能异常可能与之相关。

遗传因素：

某些遗传变异可能增加个体发展CLL的风险。家族史中有CLL患者的人群，其患病风险相对较高。近年来，全基因组关联研究（GWAS）已识别出多个与CLL发病相关的易感基因位点，这些发现有助于我们进一步理解CLL的分子机制。

环境因素：

长期暴露于某些化学物质和辐射可能增加CLL的发病风险。例如，接触苯、氯乙烯等有机溶剂的工人，以及接受过放射线治疗的患者，CLL发病率相对较高。然而，环境因素与CLL的具体关联机制尚待进一步研究。

免疫功能异常：

CLL患者常伴有免疫功能异常，如自身免疫性疾病等，可能促使CLL的发生。此外，CLL患者体内T细胞免疫功能的下降，可能与疾病的进展有关。

2. CLL的临床表现

CLL的临床表现多样，部分患者可无明显症状，仅在体检时发现外周血淋巴细胞计数升高。随着病情进展，患者可能出现以下症状：

淋巴结肿大：

颈部、腋窝和腹股沟等处淋巴结肿大是CLL的典型表现。肿大的淋巴结质地坚实、无压痛，可随病情进展而逐渐增大。

肝脾肿大：

CLL患者的肝脏和脾脏可能肿大，导致上腹部不适、腹胀等症状。

贫血和出血倾向：

CLL患者可能出现贫血，表现为乏力、面色苍白等。此外，血小板减少可能导致皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等出血倾向。

感染易感性增加：

CLL患者免疫功能低下，容易发生细菌、病毒等感染。

其他症状：

部分CLL患者可能出现消瘦、盗汗、乏力等全身症状，以及皮肤瘙痒、关节疼痛等非特异性症状。

3. CLL的诊断要点

CLL的诊断需要综合病史、临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面信息。关键诊断要点如下：

外周血检查：

CLL患者外周血淋巴细胞计数明显升高，通常超过5×10^9/L。此外，淋巴细胞形态异常，表现为小淋巴细胞增多。

骨髓检查：

骨髓活检和涂片检查显示，CLL细胞在骨髓中弥漫性浸润，骨髓造血功能受抑制。

免疫表型分析：

CLL细胞具有特征性的免疫表型，如CD5、CD19和CD23阳性，CD10和FMC7阴性等。

分子遗传学检查：

CLL患者的白血病细胞常伴有染色体异常，如13q14、11q22、17p13等位点的缺失。此外，B细胞受体（BCR）信号通路基因突变也是CLL的分子标志之一。

影像学检查：

胸部和腹部CT检查有助于评估淋巴结和脏器受累情况，排除其他疾病可能。

总结

慢性淋巴细胞白血病是一种进展缓慢的B淋巴细胞肿瘤，病因可能涉及遗传、环境和免疫等多个方面。临床表现多样，淋巴结肿大、肝脾肿大、贫血和出血倾向等是其典型表现。诊断需综合外周血、骨髓、免疫表型和分子遗传学等多方面信息。了解CLL的病因、临床表现和诊断要点，有助于提高公众对这一疾病的认识，为患者提供及时、有效的诊疗。

李楠楠

烟台毓璜顶医院