急性淋巴细胞白血病需要做哪些检查诊断？

急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL）是一种起源于淋巴细胞的恶性肿瘤，通常影响儿童和年轻成人。其发病机制复杂，涉及多种基因和分子事件的异常。准确的诊断对于制定治疗方案和评估预后至关重要。以下是急性淋巴细胞白血病诊断的流程和关键检查项目。

1. 病史采集和临床表现

诊断过程的第一步是详细的病史采集，包括症状、既往病史、家族病史等。急性淋巴细胞白血病的典型症状包括乏力、发热、出血倾向、骨痛和肿大的淋巴结。这些症状往往提示机体的造血功能异常。

2. 外周血象检查

外周血常规检查是初步筛查的重要手段。急性淋巴细胞白血病患者往往表现为贫血、白细胞计数异常升高或降低，以及血小板减少。这些异常指标提示需要进一步检查。

3. 骨髓检查

骨髓穿刺和活检是诊断急性淋巴细胞白血病的关键步骤。通过显微镜检查骨髓涂片，可以观察到异常增多的原始和幼稚淋巴细胞。这些细胞形态不规则，核仁明显，胞浆少。

4. 免疫表型分析

流式细胞术检测白血病细胞表面的免疫表型，可以区分B系和T系急性淋巴细胞白血病。通过特定的抗体标记，可以识别CD19、CD20、CD10等B系相关抗原，以及CD3、CD4、CD8等T系相关抗原。

5. 染色体和分子遗传学检查

染色体核型分析和分子遗传学检测有助于识别急性淋巴细胞白血病的特定遗传异常，如费城染色体（Ph染色体）和BCR-ABL融合基因。这些遗传标志与疾病预后和治疗选择密切相关。

6. 细胞遗传学检测

荧光原位杂交（FISH）技术可以检测白血病细胞的染色体易位和缺失，如MLL基因重排。这些遗传改变对疾病的分型和治疗有指导意义。

7. 免疫球蛋白和T细胞受体基因重排

通过PCR技术检测免疫球蛋白重链和T细胞受体基因的克隆性重排，可以进一步证实急性淋巴细胞白血病的克隆性起源。

8. 影像学检查

CT、MRI等影像学检查有助于评估白血病细胞对中枢神经系统的侵犯，以及肝脏、脾脏等脏器的肿大情况。

9. 其他实验室检查

包括肝肾功能、电解质、乳酸脱氢酶（LDH）等生化指标，这些检查有助于评估患者的全身状况和脏器功能。

综上所述，急性淋巴细胞白血病的诊断涉及多方面的检查和评估。通过综合分析病史、临床表现、实验室检查和分子遗传学数据，医生可以做出准确的诊断，并制定个体化的治疗方案。

杨阳

成都市第三人民医院