FGFR突变胆管癌的诊断与治疗：最新进展

胆管癌是一种相对罕见但极具侵袭性的恶性肿瘤，其发病率逐年上升，给患者带来了巨大的健康负担。近年来，随着分子生物学技术的发展，FGFR（成纤维细胞生长因子受体）突变在胆管癌中的研究取得了突破性进展。本文将对FGFR突变胆管癌的诊断与治疗的最新进展进行综述。

1. FGFR突变的概述

FGFR是一种跨膜酪氨酸激酶受体，参与调节细胞增殖、分化和迁移等过程。FGFR突变在多种肿瘤中均有报道，包括肺癌、乳腺癌和胆管癌等。在胆管癌中，FGFR突变主要涉及FGFR2基因，包括基因扩增、点突变和融合等形式。

2. FGFR突变胆管癌的诊断

2.1 临床表现

FGFR突变胆管癌的临床表现与非FGFR突变胆管癌相似，主要表现为黄疸、腹痛、体重减轻等。由于胆管癌早期症状不典型，很多患者在确诊时已处于晚期。

2.2 影像学检查

影像学检查是胆管癌诊断的重要手段，包括超声、CT和MRI等。影像学检查可以发现胆道梗阻、肝脏占位等异常表现，为胆管癌的诊断提供重要依据。

2.3 分子检测

分子检测是FGFR突变胆管癌诊断的关键。通过基因测序、FISH等方法，可以检测FGFR2基因的突变状态。分子检测有助于指导个体化治疗，提高治疗效果。

3. FGFR突变胆管癌的治疗

3.1 手术治疗

对于早期FGFR突变胆管癌，手术切除是首选治疗方法。手术可以完全切除肿瘤，提高患者生存率。然而，由于胆管癌早期诊断困难，很多患者在确诊时已失去手术机会。

3.2 药物治疗

药物治疗是FGFR突变胆管癌的主要治疗手段。近年来，针对FGFR突变的靶向药物研发取得了重要进展。FGFR抑制剂可以抑制肿瘤细胞的增殖和侵袭，提高患者生存期。目前已有多个FGFR抑制剂获批上市，如Pemigatinib、Infigratinib等。

3.3 联合治疗

联合治疗是FGFR突变胆管癌治疗的重要方向。将FGFR抑制剂与传统化疗药物、免疫治疗药物等联合应用，可以提高治疗效果，延长患者生存期。目前已有多项临床研究正在进行，以探索最佳联合治疗方案。

4. 总结与展望

FGFR突变胆管癌的诊断与治疗是当前研究的热点。随着分子检测技术的进步和靶向药物的研发，FGFR突变胆管癌患者的预后有望得到显著改善。未来，需要进一步开展大规模临床研究，探索个体化治疗方案，以提高FGFR突变胆管癌患者的生存率和生活质量。

赵佼

辽宁省肿瘤医院