慢性髓性白血病：一场无声的战斗

慢性髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML），是一种发生在骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，主要特征是血液中出现不成熟的白细胞异常增多。CML的发病通常较为缓慢，病程进展也相对缓慢。然而，由于它是一种白血病，其潜在的致命性不容忽视。本文将从疾病原理的角度，对CML的发病机制、诊断和治疗进行详细阐述。

一、CML的发病机制

CML的发病与染色体易位有关。在CML患者中，第9号和第22号染色体易位，形成费城染色体（Ph染色体）。这一易位导致两个基因的融合，即BCR（位于第22号染色体）和ABL（位于第9号染色体）基因，形成BCR-ABL融合基因。这个融合基因编码的蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性，能够持续激活多个细胞信号通路，导致细胞无限制地增殖，并阻止它们正常凋亡。

这种异常的细胞增殖是CML的主要特征。由于白细胞的异常增多，CML患者的血液、骨髓和脾脏等器官会受到严重影响，导致贫血、出血倾向和感染风险增加。

二、CML的诊断

CML的诊断主要依赖于血液学检查和分子生物学检测。血液学检查可以发现血液中白细胞的数量异常增高，同时骨髓检查可以观察到大量不成熟的白细胞。此外，通过分子生物学检测，可以检测到BCR-ABL融合基因的存在。

血液学检查

：通过外周血常规检查，可以发现白细胞计数异常升高，同时可能伴有贫血和血小板计数的变化。骨髓穿刺检查可以进一步观察骨髓中细胞的形态和成熟度。

分子生物学检测

：通过PCR（聚合酶链反应）技术或FISH（荧光原位杂交）技术，可以检测BCR-ABL融合基因，这是CML诊断的金标准。

三、CML的治疗

CML的治疗目标是控制病情，减少症状，并尽可能延长患者的生存期和提高生活质量。治疗方法包括药物治疗、造血干细胞移植等。

药物治疗

：酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）是CML治疗的一线药物，它们可以抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，从而抑制异常细胞的增殖。常见的TKIs包括伊马替尼、达沙替尼和尼洛替尼等。

造血干细胞移植

：对于部分高危患者或对TKIs产生耐药的患者，可以考虑进行造血干细胞移植。通过移植健康的造血干细胞，可以重建正常的造血功能。

四、CML的预后

CML的预后与患者的年龄、疾病阶段、治疗反应等因素有关。随着TKIs的应用，CML患者的预后得到了显著改善。许多患者可以实现长期的无病生存，生活质量也得到了提高。

综上所述，CML是一场无声的战斗，需要患者和医生共同努力，通过科学的诊断和治疗，控制病情，提高生存率和生活质量。随着医学的不断进步，我们对CML的认识也在不断深入，未来有望开发出更多有效的治疗方法。

蔡凯

阜阳民生医院