RET突变甲状腺髓样癌治疗进展的科普指南

甲状腺癌，一种起源于甲状腺上皮细胞的恶性肿瘤，其发病率逐年上升，已成为头颈部最常见的恶性肿瘤之一。在众多甲状腺癌类型中，甲状腺髓样癌（MTC）是一种较为罕见但具有侵袭性的类型，占所有甲状腺癌的5%左右。其中，RET基因突变是导致甲状腺髓样癌的主要原因之一，因此，了解RET突变甲状腺髓样癌的治疗进展对于患者及其家属来说至关重要。

RET基因突变与甲状腺髓样癌

甲状腺髓样癌（MTC）起源于甲状腺的C细胞，这些细胞负责产生降钙素，调节体内钙的平衡。RET基因是一种肿瘤易感基因，编码的蛋白质是一种受体酪氨酸激酶，参与细胞生长和分化的调控。当RET基因发生突变时，会导致该蛋白持续激活，从而促进C细胞的增殖和肿瘤的形成。

RET基因突变可分为两类：遗传性突变和散发性突变。遗传性突变通常与家族性甲状腺髓样癌相关，而散发性突变则与个体患者的癌症发展有关。RET基因突变的检测对于MTC的早期诊断和治疗具有重要意义。

甲状腺髓样癌的临床表现

甲状腺髓样癌的临床表现与其他类型的甲状腺癌相似，包括颈部肿块、声音嘶哑、颈部淋巴结肿大等。由于MTC的侵袭性较强，患者往往在确诊时已存在淋巴结转移或远处转移，这给治疗带来了较大的挑战。

RET突变甲状腺髓样癌的治疗进展

手术治疗

：对于早期RET突变甲状腺髓样癌患者，手术切除是首选治疗方法。手术的目的是尽可能地切除肿瘤组织，包括甲状腺全切除和淋巴结清扫。术后，患者需要定期进行降钙素水平监测，以评估肿瘤的复发或转移。

分子靶向治疗

：随着对RET基因突变机制的深入理解，分子靶向治疗已成为RET突变甲状腺髓样癌的重要治疗手段。这些药物通过抑制RET蛋白的活性，从而抑制肿瘤细胞的生长和扩散。目前，已有多种RET抑制剂被批准用于临床，如凡德他尼、卡博替尼等，它们可以显著改善患者的预后。

放射碘治疗

：对于部分RET突变的甲状腺髓样癌患者，放射碘治疗可能有效，尤其是那些肿瘤细胞表达钠碘同化酶的患者。然而，由于髓样癌细胞通常不吸收碘，放射碘治疗在大多数MTC患者中效果有限。

免疫治疗

：近年来，免疫治疗在多种肿瘤治疗中显示出巨大潜力尽管。在甲状腺髓样癌中的研究仍处于初步阶段，但已有研究表明，某些免疫检查点抑制剂可能对RET突变的MTC患者有效。

结语

RET突变甲状腺髓样癌的治疗是一个多学科、多方法的综合治疗过程。随着分子生物学和靶向治疗技术的发展，我们对这一疾病的认识和治疗手段不断深入和完善。患者应及时接受专业的医疗评估和治疗，以获得最佳的治疗效果和生活质量。同时，加强患者教育，提高公众对甲状腺髓样癌的认识，也是提高治疗效果的重要一环。

赵建鹤

滑县人民医院