结外黏膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤（MALT）的病理特征

边缘区B细胞淋巴瘤（MALT），全称结外黏膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤，是一种起源于黏膜相关淋巴组织的B细胞非霍奇金淋巴瘤。这种类型的淋巴瘤具有独特的病理特征和临床表现，对诊断和治疗具有重要意义。本文将详细解析MALT淋巴瘤的病理特征。

1. 发病机制

MALT淋巴瘤的发病与慢性抗原刺激有关。在慢性感染或自身免疫性疾病等情况下，黏膜相关淋巴组织中的B细胞长期受到抗原刺激，导致克隆性增殖和基因突变，最终可能发展为MALT淋巴瘤。常见的诱因包括幽门螺杆菌（H. pylori）感染、Sjögren综合征等。

2. 组织学特点

MALT淋巴瘤的组织学特点包括： 1. 淋巴上皮病变（lymphoepithelial lesion, LEL）：淋巴细胞浸润并破坏上皮结构，形成特征性的“淋巴细胞巢”。 2. 边缘区结构：肿瘤细胞主要分布在滤泡边缘区，呈同心圆状排列，与正常滤泡结构相交融。 3. 肿瘤细胞形态：MALT淋巴瘤细胞多为小到中等大小的B细胞，核呈圆形或椭圆形，染色质细腻，核仁不明显。 4. 免疫表型：肿瘤细胞表达B细胞相关抗原（如CD20、CD79a），部分表达MALT1、CXCR4等特异性标志物。

3. 分子遗传学特征

MALT淋巴瘤的分子遗传学特征包括： 1. 染色体易位：约50%的MALT淋巴瘤存在t(11;18)(q21;q21)易位，导致API2和MLT基因融合，产生NPM-ALK融合蛋白，与肿瘤的发生发展密切相关。 2. TP53基因突变：部分MALT淋巴瘤存在TP53基因突变，与疾病的侵袭性和预后不良相关。 3. BCL10基因突变：少数MALT淋巴瘤存在BCL10基因突变，可能与疾病的进展有关。

4. 临床表现

MALT淋巴瘤的临床表现多样，取决于受累器官和病变范围： 1. 胃肠道：胃和小肠是最常见的受累部位，表现为腹痛、消化不良等症状。 2. 肺：表现为胸痛、咳嗽、呼吸困难等症状。 3. 眼附属器：如泪腺、腮腺等受累，表现为眼睑肿块、眼球突出等。 4. 皮肤：表现为皮肤肿块、溃疡等。 5. 其他：如甲状腺、乳腺、中枢神经系统等也可受累。

5. 诊断与鉴别诊断

MALT淋巴瘤的诊断需要综合临床表现、影像学检查、组织病理学和分子遗传学等多方面信息。需要与滤泡性淋巴瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤等其他B细胞淋巴瘤相鉴别。必要时可进行免疫组化、PCR、FISH等分子检测，以明确诊断。

6. 治疗与预后

MALT淋巴瘤的治疗主要包括： 1. 局部治疗：如手术切除、放疗等。 2. 药物治疗：如抗幽门螺杆菌治疗、化疗、靶向治疗等。 3. 综合治疗：根据病情选择合适的治疗方案，如手术+放疗、手术+化疗等。 MALT淋巴瘤的预后相对较好，5年生存率可达70%~80%。但部分患者可能复发或进展，需要长期随访和个体化治疗。

总之，结外黏膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤（MALT）是一种具有独特病理特征的B细胞淋巴瘤。了解其发病机制、组织学特点、分子遗传学特征等，对诊断、鉴别诊断和治疗具有重要意义。同时，针对不同患者的临床表现和病情特点，制定个体化的综合治疗方案，以改善预后和生活质量。

娄引军

浙江大学医学院附属第一医院庆春院区