遗传性基因突变与卵巢癌：预防与早期诊断的策略

卵巢癌是一种妇科恶性肿瘤，其发病率和死亡率均较高，但由于早期症状不明显，且缺乏有效的早期筛查手段，导致许多患者确诊时已处于疾病晚期。因此，了解卵巢癌的病因和危险因素，对于预防和早期诊断具有重要意义。本文将从遗传性基因突变、家族史、过度雌激素替代疗法和异常经期时间等方面，探讨卵巢癌的病因，并提出相应的预防和早期诊断策略。

1.遗传性基因突变与卵巢癌

近年来，分子遗传学研究揭示了卵巢癌与遗传性基因突变的密切关系。携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，卵巢癌及乳腺癌的风险显著增加。BRCA1和BRCA2是两种抑癌基因，它们参与DNA损伤修复和细胞周期调控。当这些基因发生突变时，细胞对DNA损伤的修复能力下降，导致基因组不稳定性增加，从而增加卵巢癌的发生风险。

除了BRCA1和BRCA2，携带林奇综合症相关基因突变（如MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）的女性，卵巢癌的风险也较高。林奇综合症是一种遗传性结直肠癌综合征，与DNA错配修复基因突变有关。这些基因突变不仅增加结直肠癌的风险，还与卵巢癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的发生相关。

2.家族史与卵巢癌

家族史是卵巢癌的另一个重要危险因素。研究发现，如果一位女性有两位或以上的近亲患有卵巢癌，其患病风险显著增加。这可能与遗传因素有关，也可能与家族成员共同的生活习惯和环境因素有关。因此，对于有卵巢癌家族史的女性，应加强卵巢癌的筛查和监测。

3.过度雌激素替代疗法与卵巢癌

雌激素替代疗法（ERT）是一种常用于治疗更年期症状和预防骨质疏松的方法。然而，长期大量使用ERT可能增加卵巢癌的风险。这可能与雌激素对卵巢上皮细胞的持续刺激有关，导致细胞增殖失控和基因突变累积。因此，对于需要ERT的女性，应权衡利弊，合理使用，并定期监测卵巢癌的风险。

4.异常经期时间与卵巢癌

经期时间异常，如过早开始经期、过晚进入更年期或两者兼具，也可能增加卵巢癌的风险。这可能与卵巢长期受到雌激素刺激有关，导致细胞增殖失控和基因突变累积。因此，对于经期时间异常的女性，应加强卵巢癌的筛查和监测。

5.卵巢癌的早期症状和诊断

卵巢癌被称为“沉默”的疾病，早期症状并不特异。但通过仔细观察，我们仍可以发现一些特征性表现，如腹胀、腹痛、尿频、便秘和食欲不振等。这些症状可能与卵巢癌引起的腹水、肠道受压和肿瘤侵犯有关。因此，对于出现上述症状的女性，应及时就医，进行卵巢癌的相关检查。

总之，遗传性基因突变、家族史、过度雌激素替代疗法和异常经期时间等危险因素，均与卵巢癌的发生密切相关。对于高危人群，应加强卵巢癌的筛查和监测，提高早期诊断率。同时，积极开展遗传咨询和基因检测，有助于识别高危人群，制定个体化的预防和筛查策略。通过多学科合作，提高卵巢癌的早期诊断率和生存率，是广大医务工作者和科研人员面临的挑战。

林昌杰

苏州大学附属第二医院三香路院区