慢性粒细胞白血病介绍

慢性粒细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，属于慢性白血病的一种类型。CML的病程进展较为缓慢，但在未经治疗的情况下，疾病最终可能恶化为急性白血病。以下是对CML疾病的基本原理的详细解析。

一、CML的病因

CML的主要病因是染色体异常，特别是费城染色体（Ph chromosome）的存在。费城染色体是由于第9号和第22号染色体之间的易位（translocation）形成的，这种易位导致两个基因的融合，即BCR（位于第22号染色体）和ABL（位于第9号染色体）基因的融合，形成BCR-ABL融合基因。这个融合基因编码的蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，导致细胞无控制地增殖，是CML发生的关键分子机制。

二、CML的临床表现

CML的临床表现个体差异较大，早期可能无明显症状，随着病情的发展，患者可能出现乏力、体重减轻、脾脏肿大等症状。脾脏肿大是由于白血病细胞在脾脏内积聚造成的，是CML一个较为常见的体征。

三、CML的诊断

CML的诊断主要依赖于血液学检查和分子生物学检查。血液学检查包括外周血涂片、骨髓涂片以及血液细胞计数等，可以观察到异常的白细胞增多，尤其是未成熟的粒细胞。分子生物学检查主要是检测BCR-ABL融合基因，这是诊断CML的金标准。

四、CML的分类

CML根据病程可分为慢性期（CP）、加速期（AP）和急变期（BP）。慢性期是CML的初始阶段，以成熟的粒细胞增多为特点；加速期病情有所恶化，出现更多的不成熟细胞；急变期则类似于急性白血病，病情进展迅速，预后较差。

五、CML的治疗

CML的治疗已经取得了显著进展，特别是靶向治疗药物的出现，如伊马替尼（Imatinib）等酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），它们能够特异性地抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，从而控制疾病进展。对于部分患者，还可以考虑造血干细胞移植作为根治手段。

六、CML的预后

CML的预后与治疗时机和治疗方式密切相关。在靶向治疗药物广泛应用的今天，CML患者的预后已经大为改善，许多患者可以达到长期生存，甚至功能性治愈。

总结而言，CML是一种由特定染色体异常引起的慢性白血病，其诊断依赖于血液学和分子生物学检查，治疗方式多样，预后因治疗而异。随着医学的不断进步，CML患者的生存期和生活质量得到了显著提升。

郑正津

福建医科大学附属协和医院