套细胞淋巴瘤的认知

套细胞淋巴瘤（Mantle Cell Lymphoma，简称MCL）是一种较为罕见的非霍奇金淋巴瘤（NHL）亚型，占所有非霍奇金淋巴瘤的约4-6%。本文将从疾病原理的角度详细解读套细胞淋巴瘤的发病机制、临床表现及诊断方法。

发病机制

MCL起源于人体淋巴系统的B细胞，具体为淋巴滤泡中的套区B细胞。这些细胞本应在淋巴系统内发挥免疫功能，但由于某些未知的遗传因素或环境因素影响，它们可能发生基因突变，导致细胞无限增殖并转化为癌细胞。MCL的发病机制与以下几个关键因素有关：

染色体异常

：MCL患者中常见t(11;14)(q13;q32)染色体易位，导致CCND1基因与免疫球蛋白重链基因IGH发生融合，引起CCND1蛋白过表达，促使细胞周期失控，细胞无限增殖。

基因突变

：除染色体异常外，MCL细胞中还存在多种基因突变，如TP53、SOX11、KMT2D等，这些突变可进一步促进肿瘤细胞的增殖和侵袭。

免疫逃逸

：MCL细胞通过多种机制逃避免疫系统的监视和清除，包括下调MHC分子表达、分泌免疫抑制因子等。

临床表现

MCL的临床表现多样化，常见症状包括：

无痛性淋巴结肿大

：约70%的MCL患者以无痛性淋巴结肿大为首发症状，通常累及颈部、腋窝或腹股沟淋巴结。

全身症状

：部分患者可出现发热、盗汗、体重下降等全身症状，称为“B症状”。

脏器受累

：部分MCL可侵犯胃肠道、骨髓、中枢神经系统等脏器，引起相应的症状和体征。

外周血和骨髓侵犯

：约20-30%的MCL患者可出现外周血和骨髓侵犯，表现为白细胞计数增高、贫血或血小板减少。

诊断方法

MCL的诊断需要综合临床、病理和分子生物学等多方面的检查：

病理检查

：淋巴结活检是诊断MCL的金标准。通过HE染色、免疫组化等方法，可观察到典型的套细胞样淋巴细胞浸润，并检测CD5、CD10、Bcl-1等特异性标志物。

分子生物学检查

：PCR或FISH检测t(11;14)(q13;q32)染色体易位，有助于MCL的确诊和分型。

影像学检查

：CT、PET-CT等影像学检查有助于评估病变范围和疗效。

骨髓检查

：骨髓穿刺和活检有助于了解骨髓受累情况。

综上所述，套细胞淋巴瘤是一种起源于套区B细胞的非霍奇金淋巴瘤，具有独特的发病机制和临床表现。通过病理、分子生物学和影像学等多方面检查，可对MCL进行准确的诊断和分型。随着对MCL发病机制的深入认识和新药的不断研发，MCL患者的预后有望得到进一步改善。

陈思亮

北京大学深圳医院