骨肉瘤如何确诊？

骨肉瘤是一种罕见但高度恶性的骨肿瘤，发病率仅占所有恶性肿瘤的0.2%[1]，好发于青少年和儿童。早期诊断和合理用药对提高患者生存率和生活质量至关重要。本文将详细阐述骨肉瘤的确诊方法和合理用药原则。

骨肉瘤的确诊方法

1.1 临床表现 骨肉瘤最常见的症状是局部持续性疼痛和肿胀，夜间疼痛加剧。部分患者可能出现局部皮肤温度升高、皮色发红等炎症表现。当肿瘤侵犯周围神经时，可出现相应区域的麻木、刺痛或感觉异常。

1.2 影像学检查 X线是骨肉瘤筛查的首选检查方法，可见溶骨性破坏、骨膜反应等典型征象。CT和MRI有助于评估肿瘤的范围、侵犯程度及有无远处转移。PET-CT可提高全身转移灶的检出率，指导临床分期和治疗方案制定。

1.3 活检 活检是确诊骨肉瘤的金标准。常用的活检方法有穿刺活检和切开活检。穿刺活检创伤小，但取材有限；切开活检取材充分，但创伤较大。活检前需充分评估肿瘤范围，选择合适的活检方法。活检后应尽快送病理检查，明确诊断。

1.4 病理检查 病理检查是骨肉瘤确诊的关键。骨肉瘤细胞具有高度异型性，核大、核仁明显，可见核分裂象。免疫组化有助于进一步明确诊断，如Vimentin、S-100蛋白等阳性。必要时可进行分子检测，如检测MDM2/CDK4等融合基因。

骨肉瘤的合理用药原则

2.1 化疗 化疗是骨肉瘤综合治疗的重要组成部分，可降低复发率、延长生存期。常用的化疗药物包括甲氨蝶呤、多柔比星、顺铂等。化疗方案需根据患者年龄、病理类型、分期等因素个体化制定。化疗期间应密切监测血常规、肝肾功能等指标，及时调整剂量。

2.2 靶向治疗 部分骨肉瘤患者存在基因突变，可通过靶向治疗获益。常用的靶向药物包括帕博利珠单抗等PD-1/PD-L1抑制剂。靶向治疗可提高客观缓解率，但需注意免疫相关不良事件的发生，如肺炎、肝炎等。

2.3 骨保护剂 骨肉瘤患者易发生骨转移，骨保护剂如双膦酸盐类药物可减缓骨转移进展。用药期间需定期监测骨密度、血钙等指标，评估疗效和安全性。

2.4 支持治疗 骨肉瘤患者常伴有营养不良、贫血等并发症，需给予营养支持、输血等对症治疗。疼痛控制也是治疗的重要组成部分，可采用非甾体抗炎药、阿片类药物等多模式镇痛。

总之，骨肉瘤的确诊需要综合临床表现、影像学检查、活检病理等多方面信息。合理用药是提高患者生存质量的关键，需根据患者具体情况制定个体化治疗方案。医患双方需密切合作，共同努力战胜病魔。

参考文献： [1] Siegel RL, Miller KD, Jemal A. Cancer statistics, 2019. CA Cancer J Clin. 2019;69(1):7-34.

严峻

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