慢性淋巴细胞白血病的初诊

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）是一种发生在成熟B淋巴细胞的恶性肿瘤。本文将深入探讨慢性淋巴细胞白血病的疾病原理，帮助患者和家属更好地理解这一疾病，并为初诊提供必要的知识储备。

1. 慢性淋巴细胞白血病的基本概念

慢性淋巴细胞白血病是一种常见的白血病类型，占所有白血病的30%左右。该疾病以成熟的B淋巴细胞异常增殖为特征，这些异常细胞在骨髓中积聚，并逐渐进入血液循环。与急性白血病相比，慢性淋巴细胞白血病的病程进展较慢，症状较为隐匿。

2. 慢性淋巴细胞白血病的病因

慢性淋巴细胞白血病的确切病因尚不明确，但研究表明，遗传因素、环境因素和免疫功能紊乱等多种因素可能与疾病的发生有关。部分患者存在染色体异常，如13q14.3缺失、11q22.3缺失等，这些染色体异常可能导致基因表达异常，进而影响细胞的正常分化和凋亡。

3. 慢性淋巴细胞白血病的病理生理机制

慢性淋巴细胞白血病的病理生理机制复杂，涉及B淋巴细胞的异常增殖、凋亡受阻和免疫逃逸等多个方面。异常增殖的B淋巴细胞通过激活NF-κB信号通路、JAK/STAT信号通路等途径，促进自身增殖和存活。同时，这些细胞通过分泌细胞因子，如IL-10、TGF-β等，抑制正常免疫细胞的功能，导致免疫逃逸。

4. 慢性淋巴细胞白血病的临床表现

慢性淋巴细胞白血病的临床表现多样，部分患者无明显症状，常因体检发现白细胞计数增高而就诊。常见的症状包括乏力、消瘦、发热、盗汗、淋巴结肿大、肝脾肿大等。随着病情进展，患者可能出现贫血、血小板减少等并发症，导致出血和感染风险增加。

5. 慢性淋巴细胞白血病的诊断

慢性淋巴细胞白血病的诊断主要依据临床表现、血常规、骨髓检查和免疫表型分析。血常规可见白细胞计数明显增高，以成熟B淋巴细胞为主。骨髓检查可见骨髓中B淋巴细胞比例明显增高，部分患者可见骨髓纤维化。免疫表型分析有助于明确B淋巴细胞的成熟阶段和克隆性。

6. 慢性淋巴细胞白血病的分期和预后评估

慢性淋巴细胞白血病的分期主要依据Rai分期和Binet分期。Rai分期主要依据淋巴结肿大、肝脾肿大和贫血、血小板减少等临床表现，Binet分期主要依据血常规和骨髓检查结果。分期越高，预后相对较差。此外，染色体异常、免疫球蛋白重链可变区（IGHV）突变状态等也是重要的预后因素。

7. 慢性淋巴细胞白血病的治疗原则

慢性淋巴细胞白血病的治疗需综合考虑患者的年龄、基础疾病、疾病分期和预后因素。对于无症状或低危患者，可采取观察等待的策略。对于有症状或中高危患者，可采用化疗、靶向治疗、免疫治疗等方法。近年来，BTK抑制剂、CD20单克隆抗体等新药的问世，为慢性淋巴细胞白血病的治疗带来了新的希望。

总结：慢性淋巴细胞白血病是一种复杂的恶性肿瘤，涉及B淋巴细胞的异常增殖和免疫逃逸等多个方面。了解疾病的基本概念、病因、病理生理机制等，有助于患者和家属更好地认识疾病，为初诊和治疗提供必要的知识储备。随着医学研究的不断进展，慢性淋巴细胞白血病的诊治手段也在不断更新，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。

王继生

温州医科大学附属第二医院本部院区