骨髓穿刺在骨髓瘤诊断中的重要性

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种通常影响中老年群体的血液系统恶性肿瘤，其特点是骨髓内浆细胞异常增殖。这种病变的浆细胞会分泌大量的单克隆免疫球蛋白，导致正常的免疫球蛋白合成受阻，进而引发一系列的器官功能障碍和症状表现。在多发性骨髓瘤的诊断过程中，骨髓穿刺（Bone Marrow Aspiration and Biopsy, BMB）扮演着至关重要的角色。

一、骨髓瘤的病理生理基础

多发性骨髓瘤的发病机制复杂，涉及遗传、表观遗传、免疫调节等多个层面。异常增殖的浆细胞主要在骨髓中积聚，它们不仅会替代正常的造血组织，导致贫血、血小板减少和白细胞减少，而且还会分泌过多的单克隆免疫球蛋白或轻链，这些物质在体内沉积，可能导致肾脏损害、高钙血症、骨质破坏等症状。此外，骨髓瘤细胞的增长还可能抑制正常的免疫反应，增加感染风险。

二、骨髓穿刺的作用

骨髓穿刺是获取骨髓样本的常用方法，包括骨髓抽吸（Aspiration）和骨髓活检（Biopsy）。抽吸是通过细针抽取骨髓液，而活检则是通过粗针取出骨髓组织样本。这两种方法相辅相成，为医生提供了多方面的诊断信息。

细胞学检查

：通过骨髓抽吸获得的样本可以进行细胞学检查，观察骨髓中细胞的数量和质量变化，特别是浆细胞的比例。在多发性骨髓瘤患者中，骨髓中的浆细胞比例会显著升高，且这些浆细胞往往形态异常。

免疫表型分析

：骨髓样本可以用来检测浆细胞表面的免疫标志物，如CD138、CD38等，这些标志物有助于确认浆细胞的异常增殖。

基因和染色体分析

：骨髓活检获取的组织样本可以用来进行分子遗传学检查，包括染色体异常（如13q-、17p-等）和基因突变（如FGFR3、TP53等）的检测，这些检查有助于疾病的分型和预后评估。

免疫固定电泳

：通过对骨髓液进行免疫固定电泳，可以检测到单克隆免疫球蛋白的存在，这是多发性骨髓瘤的诊断标准之一。

三、骨髓穿刺的临床意义

确诊

：骨髓穿刺是确诊多发性骨髓瘤的关键步骤，通过上述检查可以明确诊断。

分型和分期

：通过分析骨髓样本的细胞学、免疫表型、遗传学特征，医生可以对多发性骨髓瘤进行准确的分型和分期，这对于制定治疗方案至关重要。

疗效评估和复发监测

：在治疗过程中，定期进行骨髓穿刺可以帮助医生评估治疗效果和监测疾病复发。

四、总结

综上所述，骨髓穿刺在多发性骨髓瘤的诊断、分型、疗效评估及复发监测中发挥着不可替代的作用。它是连接实验室检测与临床决策的桥梁，为患者提供个体化的治疗方案提供了坚实的科学依据。随着分子诊断技术的发展，骨髓穿刺在多发性骨髓瘤的诊疗中将发挥更加重要的作用。

闫一洋

河南省人民医院本部