骨髓瘤的诊断

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种起源于浆细胞的恶性肿瘤，其特征为骨髓中异常浆细胞的增生和单克隆免疫球蛋白的过量分泌。这种病状不仅影响骨髓，还可能损及骨骼、肾脏和其他器官，导致一系列并发症和症状。本文旨在向读者介绍多发性骨髓瘤的诊断原理和过程。

多发性骨髓瘤的病理基础

多发性骨髓瘤的细胞起源是浆细胞，这些细胞正常情况下负责产生抗体以保护人体免受感染。在多发性骨髓瘤中，这些浆细胞发生癌变，失去了正常功能，并在骨髓中过度增生，形成肿瘤。这些肿瘤细胞不仅占据了正常血细胞的空间，还分泌大量单克隆免疫球蛋白（M蛋白），干扰正常的免疫系统功能，导致贫血、高钙血症、肾功能损害等一系列症状。

临床表现

多发性骨髓瘤的症状多种多样，包括骨痛、骨折、贫血、肾功能异常、感染易感性增加等。这些症状的多样性和非特异性使得早期诊断变得困难，因此对症状的细致观察和及时就医至关重要。

诊断流程

1. 病史收集与体格检查

诊断多发性骨髓瘤的第一步是详细的病史收集和全面的体格检查。医生会询问患者的症状、家族病史、职业暴露史等，同时进行体格检查，寻找淋巴结肿大、肝脾大、骨痛等体征。

2. 实验室检查

实验室检查是多发性骨髓瘤诊断的关键步骤，包括：

血液检查

：包括血常规、血生化、血清蛋白电泳等，以评估贫血、肾功能和免疫球蛋白水平。

尿液检查

：检测尿液中的轻链蛋白，即Bence-Jones蛋白，这是多发性骨髓瘤的特异性标志之一。

免疫固定电泳

：用于识别单克隆免疫球蛋白的存在，进一步确认多发性骨髓瘤的诊断。

3. 影像学检查

影像学检查对于评估骨骼损害和排除其他骨骼疾病至关重要。常用的影像学检查包括：

X线检查

：初步评估骨骼损害。

MRI和PET-CT

：更精确地定位和评估骨骼病变。

4. 骨髓活检

骨髓活检是确诊多发性骨髓瘤的金标准。通过骨髓穿刺和活检，病理学家可以直接观察到异常浆细胞的形态和数量，从而确定诊断。

5. 分型与分期

多发性骨髓瘤的分型和分期对于指导治疗和预测预后非常重要。常用的分期系统包括Durie-Salmon分期系统和国际分期系统（ISS）。

结论

多发性骨髓瘤的诊断是一个综合多方面信息和检查结果的过程。通过病史、实验室检查、影像学检查和骨髓活检，医生可以准确诊断多发性骨髓瘤，并为患者制定个体化的治疗方案。了解多发性骨髓瘤的诊断原理有助于患者和家属更好地参与疾病的管理，提高治疗的依从性和效果。

杨凯

襄阳市中心医院