慢性髓细胞白血病疾病认识

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种发生在骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，主要表现为白细胞异常增多。CML的发病机制复杂，涉及多方面的生物学因素。本文将从CML的病理生理、临床表现、诊断和手术治疗等方面进行详细阐述，以提高公众对这一疾病的认识。

病理生理

CML的发病与染色体异常有关。90%以上的CML患者存在费城染色体（Ph染色体），即9号和22号染色体的易位，导致BCR-ABL基因融合。该基因编码的BCR-ABL蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，促使细胞增殖失控，抑制凋亡，从而引发白血病。

临床表现

CML的临床表现多样，主要取决于疾病进展阶段。早期可无明显症状，随着病情发展，患者可出现乏力、消瘦、发热、盗汗、脾大等。部分患者以脾大为首发症状就诊。晚期可出现贫血、出血倾向等骨髓衰竭表现。

诊断

CML的诊断依赖于临床表现、血常规、骨髓检查和分子生物学检测。血常规可见白细胞显著增高，以中性粒细胞为主。骨髓检查可见原始粒细胞比例增高。分子生物学检测可发现BCR-ABL融合基因。此外，还需排除其他类型的慢性髓系白血病。

治疗

CML的治疗目标是控制病情进展，延长生存期，提高生活质量。治疗方法包括药物治疗、手术治疗和造血干细胞移植等。

药物治疗是CML治疗的基石。酪氨酸激酶抑制剂（TKI）如伊马替尼可抑制BCR-ABL酪氨酸激酶活性，有效控制病情，成为CML治疗的首选。对于TKI耐药或不耐受的患者，可考虑换用二代TKI如达沙替尼、尼洛替尼等。

手术治疗在CML治疗中的作用有限。对于脾大明显的患者，可考虑脾切除术以缓解症状，但需权衡手术风险和获益。对于合并脾破裂、脾梗死等并发症的患者，应积极手术治疗。

造血干细胞移植是CML的根治性治疗手段。对于年轻、高危、TKI耐药或不耐受的患者，可考虑异基因造血干细胞移植。移植前需进行HLA配型，选择合适供者。移植相关并发症如移植物抗宿主病、感染等需密切监测和防治。

预后

CML的预后与多种因素相关，如年龄、性别、病程、治疗反应等。对于TKI治疗有效的患者，长期生存率可达80%以上。对于移植患者，5年生存率可达70%左右。定期随访和监测对于评估疗效和预后至关重要。

总之，CML是一种复杂多样的疾病，需要综合治疗手段进行个体化管理。随着新药和新技术的发展，CML患者的预后得到显著改善，但仍需加强疾病科普教育，提高公众对CML的认识和重视，实现早诊早治，改善患者生活质量。

董平

烟台毓璜顶医院